Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL
Aniridi (İris Yokluğu) Tedavisi

Aniridi (İris Yokluğu) Nedir?

Aniridi gözün renkli kısmının (iris) tam veya kısmi yokluğu ile karakterize bir göz bozukluğudur. Bu iris anormallikleri, göz bebeklerinin anormal veya şekilsiz olmasına neden olabilir. Aniridi görme netliğinde azalmaya (görme keskinliği) ve ışığa karşı artan hassasiyete (fotofobi) neden olabilir.

Aniridi olan kişilerde başka göz problemleri de olabilir. Gözde artan basınç (glokom) tipik olarak geç çocukluk döneminde veya erken ergenlikte görülür. Göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt) aniridi olanların %50 ila %85’inde görülür. Etkilenen insanların yaklaşık %10’unda, gözlerden beyne (optik sinirler) bilgi taşıyan yapılar az gelişmiş durumdadır. Aniridi olan bireyler, gözün arka kısmında keskin merkezi görme (fovea hipoplazisi) için sorumlu istemsiz göz hareketleri (nistagmus) veya az gelişmiş bölgelere de sahip olabilirler. Bu göz problemlerinin çoğu, etkilenen bireylerde ilerleyici görme kaybına neden olur. Semptomların şiddeti tipik olarak her iki gözde de aynıdır.

Aniridi (İris Yokluğu) Belirtileri Nelerdir?

Aniridia belirtileri şunları içerebilir:

- Eksik iris - iris hipoplazisi

- Wobbly gözleri

- Katarakt

- Glakom

- Bulutlu kornealar

- Gelişmemiş retina

- Gelişmemiş optik sinir

- Görme kaybı

Aniridi (İris Yokluğu) Nedenleri Nelerdir?

Aniridi, PAX6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. PAX6 geni, gözlerin, beyin ve omuriliğin (merkezi sinir sistemi) ve pankreasın erken gelişiminde yer alan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Beynin içinde, PAX6 proteini kokuyu işleyen özel bir beyin hücreleri grubunun (koku alma yumrusu) gelişiminde rol oynar. PAX6 proteini, DNA’nın spesifik bölgelerine bağlanır ve diğer genlerin aktivitesini düzenler. Bu rol temelinde, PAX6 proteini transkripsiyon faktörü olarak adlandırılır. Doğumu takiben, PAX6 proteini farklı göz yapılarının korunmasına büyük olasılıkla katkıda bulunan çeşitli genleri düzenler.

PAX6 genindeki mutasyonlar, DNA’ya bağlanamayan ve diğer genlerin aktivitesini düzenleyemeyen işlevsel olmayan bir PAX6 proteininin üretilmesine yol açar. Fonksiyonel PAX6 proteininin eksikliği, embriyonik gelişim sırasında gözlerin oluşumunu bozar.

Aniridi, genellikle otozomal dominant kalıp olarak bilinen kalıtsal özelliktedir. Bu da doğacak çocuğun bu hatalı geni %50 olasıkla taşıyacağı anlamına gelmektedir. Tüm vakaların yaklaşık üçte ikisinde etkilenen kişi  mutasyon geçiren geni ebeveynlerden devralır. Diğer kalan vakalarda ise daha önce ailesinde aniridi ile ilgili bir tıbbi geçmiş yoktur. Aniridi ayrıca bir dizi genetik bozukluğun bir özelliği olarak da kendini gösterir:

Miller Sendromu: Yüzün ve kolların gelişimini etkileyen bir bozukluk. Gillespie sendromu: Kısmi aniridi, zihinsel engellilik, motor kontrol ve koordinasyon zorluğu ile karakterize nadir konjenital bir bozukluk. WAGR Sendromu: WAGR sendromu, Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomaliler (idrar ve cinsel organlarda yapısal arıza) ve retardasyon (zihinsel özürlük hali) sağlık sorunlarını tanımlayan bir hastalık tablosudur. 

Aniridi (İris Yokluğu) Tedavisi

Aniridinin tedavisi genellikle birden fazla patolojik sürecin yönetimini içerir. İlk olarak hastalar glokom taraması ve optik sinir değişiklikleri gibi düzenli olarak göz muayenelerine tabi tutulmalıdır.

Göz kuruluğu için (yapay göz yaşları ve yağlayıcıları) Şiddetli aniridiye bağlı keratopati için skleral kontakt lensler, keratolimbal allograft (KLAL) veya Boston keratoprotezi (KPro) görme bakımından önemli kataraktların katarakt ekstraksiyonu. Glokom için topikal ilaçlar Bu durum travmaya bağlı olduğunda bazen cerrahi olarak tamir edilebilir, ancak doğuştan bu duruma sahip olan çocuklar için kesin bir tedavi bulunmadığı için hayatları boyunca düzenli göz muayenesine ihtiyaçları olacaktır. İris hipoplazisi ile doğan çocuklar ebeveynleri ve göz doktorları tarafından katarakt, glokom bulguları ve görme değişiklikleri için dikkatle izlenilmesi gerekir.

Bu göz problemi için Avrupa’da yapay iris implantları kullanılıyor, ancak Amerika Birleşik Devletleri’nde bunların kullanımı henüz onaylanmamıştır. Bunun nedeni hastalığın nadir olması ve yeterince araştırma yapılmaması olabilir.

Aniridi ciddi problemlere neden olabilir, bunların çoğu çok yaygındır. Bunlar doğumdan önce veya sonra gerçekleşebilirler. Komplikasyonlar şunları içerebilir:

Aniridiye bağlı keratopati (korneanın daha opak hale gelmesine ve vizyonun daha da kötüleşmesine sebep olur)

Glokoma (göz tansiyonu). Aniridili ergen çocuklarda daha sık görülür.

Katarakt (göz merceklerinin bulutlanması)

Optik sinir ile ilgili problemler

Retinanın yırtılması veya ayrılması

Şaşılık

Bu komplikasyonlar aşağıdakileri içeren bir dizi belirtiye neden olabilir:

Bulanık görme

Görüş alanının bir bölümünde körlük

Gözdeki ışığın yanıp sönmesi

Göz ağrısı

Çocuğunuzun, bu komplikasyonlarını tedavi etmek için ilaç (göz damlası) veya cerrahiye ihtiyacı olabilir.

Aniridi (İris Yokluğu) tedavisi hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Göz Hastalıkları ve Sağlığı Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.

Sosyal Medyada Paylaşın: