Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Alkaptonüri Hastalığı Nedir?

Alkaptonüri, kalıtsal bir sağlık durumudur ve oldukça nadirdir. Alkaptonüri, vücut homojenik dioksijenaz (HGD) olarak bilinen bir enzimi yeterli miktarlarda üretmediğinde ortaya çıkabilir. Bu enzim, homojen asit adı verilen toksik bir maddeyi parçalamak için kullanılır. Vücut yeterince HGD üretmediğinde, homojen asitler vücutta birikebilir. Homojen asit oluşumu, kemiklerin ve kıkırdağın renk değiştirmesine ve kırılgan hale gelmesine neden olabilir. Bu durum özellikle omurga ve büyük eklemlerde osteoartrite yol açabilir. Alkaptonüri hastaları ayrıca havaya maruz kaldıklarında idrarlarında koyu kahverengi veya siyah renk değişikliği yaşayabilirler.

Bu hastalık tıp literatüründe Homogentisik Asit Oksidaz eksikliği veya Homogentisik Asitüri olarakta adlandırılır.

Alkaptonüri Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Alktaptonüri hastalığının bebeklerdeki ilk ve en önemli belirtisi koyu bir şekilde gelen idrardır. Koyu idrarın sebebi olarak da vücutta aşırı miktarda biriken homogentisik asit gösterilmektedir. Vücutta aşırı miktarda biriken bu maddeden kurtulmak isteyen yapı, homogentisik asidi idrara atarak vücuttan uzaklaştırmaya çalışmaktadır. Alktaptonüri hastalığının çeşitli belirtileri bulunmaktadır. Bu belirtilerden sadece idrar koyuluğunun bebeklik döneminden itibaren görülmesi beklenmektedir. Diğer belirtilerin görülmesi genellikle 30 yaş civarında olmaktadır.

Alkaptonüri hastalığının önemli belirtilerinden birisi kulak kıkırdağında veya gözün dıştan görünen beyaz kısmında olan lekelenmelerdir. Bu lekelenmelere “okronozis” adı da verilmektedir. Okronozis genellikle erişkinlik döneminde ortaya çıkması beklenen bir belirtidir. Bebeklik döneminde görülmesi beklenmez.

Alkaptonüri hastalarında kemik sistemini etkileyen birtakım belirtiler de görülmektedir. Bu belirtilerin başında eklem iltihabı olarak da bilinen artrit durumu görülebilmektedir. Özellikle kalça, diz ve omur bölgesinde ağrı ve iltihap görülebilmektedir.

Alkaptonüri hastalarında erişkin döneminde bazı kalp problemleri görülmektedir. Bu kalp problemlerinin başında, kalbin karıncığı ve kulakçığı arasında kalan kapağın iltihaplanması görülmektedir. Bu duruma “mitralvalvulit” adı verilmektedir.

Alktaptonüri hastalarında ilerleyen yaşlarda, kalp kapaklarında kireçlenme olarak bilinen “kalsifikasyonlar” görülebilmektedir.

Alkaptonüri hastalarının ilerleyen dönemlerde kalp krizi geçirme riski ne yazık ki artmıştır. 

Alkaptonüri Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

HGD genindeki mutasyonlar Alkaptonüriye neden olur. HGD geni, Homogentisat Oksidaz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, proteinlerin önemli yapı taşları olan fenilalanin ve tirozin amino asitlerinin parçalanmasına yardımcı olur. HGD genindeki mutasyonlar, bu süreçte enzimin rolünü bozar. Sonuç olarak, fenilalanin ve tirosin olarak üretilen homogentisik asit adı verilen bir madde parçalanır, vücutta birikir. Fazla homogentisik asit ve ilgili bileşikler, kıkırdak ve cildin koyulaşmasına neden olan bağ dokularında birikir. Zamanla, bu maddenin eklemlerde birikmesi artrite yol açar. Homogentisik asit de idrarla atılır ve havaya maruz kaldığında idrarın kararmasına sebep olur.

Bu hastalığın kökeninde otozomal resesif bir paternde kalıtsaldır, yani her hücredeki genin her iki kopyasında mutasyonlar vardır. Otozomal resesif koşulu olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

Alkaptonüri Hastalığı Tedavisi

Alktaptonüri metabolik hastalığının bilinen net bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu hastalıkta kullanılan medikal yöntemler ve bazı hayat tarzı değişiklikleri hastalığın belirtilerini düzeltmeye yöneliktir. Medikal tedavi yöntemleri ve hayat tarzı değişiklikleri hastalığın belirtilerini düzeltebileceği gibi olası istenmeyen sonuçları da engellemektedir. 

Alktaptonüri hastalığının tedavisinde medikal yöntem olarak “nitisinon” etken maddeli ilaçlar kullanılabilmektedir. Nitisinon etken maddeli ilaçların esas etkisi homogentisik asit üretiminin engellenmesine yöneliktir.  Aynı zamanda tirozin – fenilalanin içerikli gıdalardan kısıtlı diyet de bu hastalık için önemli bir tedavi yöntemidir. Alktaptonürili hastalarda görülen kas ve eklem ağrılarının tedavisinde ise bazı ağrı kesiciler kullanılabilmektedir. 

Nitisinon: Nitisinon uzman bir hekim tarafından reçetelendirilen bir ilaçtır. Böbrek ve karaciğer yetmezliği olan hastalarda özel bir doz ayarlamasına gerek kalınmayan bu ilaç, bebeklerde de yetişkinlerde kullanılan dozuyla kullanılabilmektedir. Nitisinon etken maddeli ilaçların istenmeyen yan etkilerinden bir tanesi kandaki trombosit ve granülosit sayısını düşürmeleridir. Bu yan etki sonucunda kanamaya meyil artmaktadır.  

Alkaptonüri hastalığı tedavi edilmediği durumlarda yaşam tarzını kötü yönde etkileyebilecek birtakım problemlere neden olmaktadır. Alkaptonüri tedavi edilmediği durumlarda kas ve eklem ağrılarının artması beklenmektedir. Bu duruma ek olarak tedavi edilmemiş alkaptonüri hastalığında bazı kalp problemleri görülmektedir. Kalp kapaklarının iltihabı ve kalp kapaklarında kireçlenme, bu hastalığın tedavi edilmediği durumlarda görülebilmektedir. Aynı zamanda bu hastalık yeterli derece tedavi edilmediğinde kalp krizi riskinde bir artışa neden olmaktadır. 

Kernikterus (Yeni doğan sarılığı) tedavisi hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.

Sosyal Medyada Paylaşın: