Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Sotos sendromu nedir?

Sotos sendromu veya “Serebral devasa” kromozom 5 üzerindeki NSD1 genindeki mutasyon sonucu erken çocukluk döneminde hızlı büyüme bozukluğu ile karakterize genetik bir bozukluktur.

Hastaların % 90’ında neden NSD1 genindeki mutasyondur. NSD1 geni, büyüme ve gelişmede rol oynayan bir proteininin yapımından sorumludur. Bu protein sonraları düzgün çalışmaz ve büyüme bozulur.

Sotos sendromlu çocukların çeşitli sağlık sorunları olabilir ve sürekli bakım gerektirebilir. Bu genetik bozukluğun tedavisi yoktur, ancak bazı semptomlar tedavi edilebilir. Sotos sendromu genellikle hayatı tehdit edici değildir.

Bu sendrom adını 1964 yılında pediatrik endokrinoloji uzmanı olan Dr. Juan Sotos'tan alır. Öğrenme güçlüğü, aşırı büyüme ve karakteristik görünümü olan 5 çocuğu ilk kez beyin devi olarak nitelendiren Prof. Bununla birlikte, Dr. Bernard Schelensinger 1931'de semptomları bu sendromla uyumlu olan bir hastayı sendromun bilinen ilk tanımı olarak tanımladığından, tüm övgü Sotos'a atfedilemez.

Görünüşe göre, en sık görülen aşırı büyüme sendromlarından biridir. Gerçek insidans değerlendirilmemiş olmasına rağmen, en güvenli tahmin 14.000 doğumda 1 olmasına rağmen, 10.000 veya 50.000 canlı doğumda 1'inin bu sendroma sahip olduğu tahmin edilmektedir. Beckwith Wiedemann sendromundan sonra muhtemelen ikinci en sık görülen aşırı büyüme sendromudur.

Sotos Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bu sendromu tanımlayan birkaç özellik vardır. Ana semptom, ileri bir kemik yaşına sahip olmanın yanı sıra, yaşamın ilk 5 yılında oldukça hızlı büyümedir.. Çocuklar, kendilerinden 2 veya 3 yaş büyük çocuklara göre bir beden ve kiloya sahiptir. 10 yaşına geldiklerinde, Sotos sendromlu çocuklar, 14 veya 15 yaşındaki ergenlere özgü bir boydadır ve beklenenden çok daha erken bir yetişkinin boyuna ulaşır.

Doğum anında gözlemlenebilir çok kemerli bir damağın varlığı bu da bebeğin emmede zorlanmasına ve bu da beslenme sorunlarına yol açarak sarılığa neden olabilir. Kafası genellikle büyüktür, makrosefali, alın ve çıkıntılı çeneleri gösterir. Ayrıca dolichocephaly, yani uzun bir kafatası sunabilirler. Bunun nedeni beyin omurilik sıvısının ventriküllerde tutulmasına neden olan beyin dokusundaki abartılı artıştan kaynaklanmaktadır.

Alın kubbelidir ve oküler hipertelorizm sergileyebilir, yani gözler genişçe ayrılmıştır.. Palpebral fissürler vardır, yani göz kapaklarının aşağıya doğru eğilmesiyle kıvrımlar oluşur. Burun köprüsü düzdür ve burun öne eğiktir. Yanaklar ve burun kızarır. Kulaklar ayrılmış ve geniştir ve saç çizgisi geriye dönüktür. Dişler, aşırı büyümelerine uygun olarak erken gelişir.

Düz veya çökmüş ayaklara sahip olmanın yanı sıra vücudun geri kalanına kıyasla orantısız şekilde büyük el ve ayaklara sahiptirler. Omurga kolonunuz, kronikse skolyoz hastalığına yol açacak sapmalara maruz kalma eğiliminde olabilir. Bütün bunlara kas hipotoni eşlik ediyor, motor gecikmelere ve hareket zorluğuna yol açar. Bu aynı zamanda yüzü de etkiler, çünkü yüz kaslarının tonu düşüktür, uzun süreli salyaya neden olur ve ağızdan nefes almaları gerekir.

Sotos sendromlu insanlar genellikle huzursuzluk, hiperaktivite ve saldırganlık resimleri sunar. Ek olarak, çok değişken bir şekilde olsa da, dil gelişimindeki zorluklarla daha da kötüleşen zihinsel engellilik ortaya çıkabilir. Dil problemlerinin damağın kemerli çatısından kaynaklandığı söylenmelidir. Her ne olursa olsun, tüm bu psişik özellikler, farklı sosyal ortamlara entegre olmayı zorlaştırır.

Kişi hayatının ilk yıllarında sorun yaşasa da sendromu olmayan kişilere göre farklılıklar ergenlik öncesi dönemde azalmaya başlar. Kas tonusu iyileşir, bu da yutma ve konuşmayı kolaylaştırır, ayrıca motor, bilişsel ve sosyal gecikmelerin çoğu durumda kaybolma noktasına indirgenmesi. Bu yüzden Sotos sendromu, birçok kişi tarafından bir tür engellilikten ziyade basit bir gelişimsel zamanlama bozukluğu olarak kabul edilir.

Daha az yaygın olmalarına rağmen, sendromla ilgili başka özellikler de vardır. Bunlar arasında işlevsiz davranış kalıpları, fobiler, takıntılar, saldırganlık ve rutine bağlılık vardır. Hiperaktiviteye ek olarak, Asperger'e benzer yüksek hafıza kapasitesi ve otistik davranışları olan çocuklar da vardır.

Kulak enfeksiyonlarına, astım ve alerji gibi solunum sorunlarına karşı daha büyük bir duyarlılığın yanı sıra tümör ve nöbet riskinde artış var gibi görünüyor. Doğrudan kas hipotonisine bağlı gecikmiş sfinkter kontrolü ve kardiyak anormallikler olabilir.

Sotos Sendromu Tedavisi

Sotos sendromunun tedavisi, Ondan muzdarip çocuğun sosyal, bilişsel ve motor gelişimini mümkün olduğunca normale yakın hale getirin. Bu nedenle erken uyarım, uğraşı tedavisi, fizik tedavi, konuşma terapisi ve beden eğitimi gibi çocuğun nispeten normal bir şekilde gelişimini kolaylaştırmak için birçok teknik uygulanmaktadır. Yapılandırılmış bir ortamda, çocuk çok fazla dikkat dağıtıcı olmadan gerekli becerileri uygulayabilir.

Bunun yerine, tedavi semptomların tedavisine odaklanır.

Tedavi seçenekleri şunları içerir:

Davranışsal veya mesleki terapi

Konuşma terapisi

Danışmanlık tedavisi

DEHB, sinirlilik veya agresifliği yönetmek için ilaçlar

İşitme kaybı için işitme cihazları

Görme problemlerini düzeltmek için gözlükler

Sotos sendromu ile ilgili tıbbi problemler geliştirirseniz, diğer tedaviler gerekebilir. Örneğin, düzenli kalp ve böbrek muayenelerine ihtiyacınız olabilir. Ek olarak, tümör ve kanser riski daha yüksek olabilir, bu nedenle düzenli tarama gerekebilir.

Sotos sendromu için özel bir diyet gerekli değildir, ancak çocukların ve yetişkinlerin dengeli ve sağlıklı bir diyet yemesi önemlidir.

Sotos sendromu Tedavisi hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Genel Cerrahi Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.

Sosyal Medyada Paylaşın: