Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Sistinozis hastalığı ender görünen genetik bir hastalıktır. Çoğu genetik hastalıkta olduğu gibi akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkması hastalığın yaygınlaşmasının ana nedenlerindendir.

Sistinozis Nedir?

Sistinozis, hücrelerde sistin aminoasidinin birikimine bağlı bir hastalıktır. Fazla sistin, hücre içinde sistin kristallerini oluşturur ve birçok doku ve organda hasara yol açar. Özellikle böbrekler ve gözler hasara karşı savunmasızdır; kaslar, tiroid, pankreas ve testisler de etkilenebilir. 

Üç farklı sistinozis türü vardır:

Nefropatik Sistinozis : Nefropatik sistinozis, bebeklik döneminde başlar ve yetersiz büyümeye ve böbrek hasarına (Fanconi Sendromu) neden olur.

Fanconi Sendromu, kandan emilerek geri alınması gereken bazı moleküllerin idrarla atılmasıdır ve bu durum önemli mineral, tuz, sıvı ve bazı besin maddelerinin kaybına neden olur. Bu besin maddelerinin kaybı büyümeyi bozar ve özellikle bacaklarda yumuşak, eğilmiş kemiklere (hipofosfatemik raşitizm) neden olabilir. Vücuttaki besin dengesizlikleri aşırı idrara çıkma, susama hissi, dehidratasyon ve kanda asit oranının yükselmesine (asidoz) yol açar.

Yaklaşık 2 yaşına gelindiğinde, gözün korneasında sistin kristalleri mevcut olabilir. Bu kristallerin göz içinde birikmesi, ağrıya ve ışığa duyarlılığın artmasına neden olur (fotofobi). Tedavi görmemiş çocuklar, erken dönemlerde böbrek yetmezliği yaşayabilir. Tedavi edilmemiş hastalarda, özellikle ergenlik sonrası ortaya çıkabilen diğer bulgu ve belirtiler: kasların bozulması, körlük, yutmada zorluk, diyabet, tiroit ve sinir sistemi problemleridir; ayrıca etkilenen erkeklerde kısırlık görülebilir.

Ara Form Sistinozis : Ara Sistinozis’in bulgu ve belirtileri nefropatik sistinozis ile aynıdır, ancak daha ileri yaşlarda ortaya çıkar. Genellikle semptomlar daha hafiftir ve daha yavaş ilerler. Bozulmuş böbrek ve korneadaki sistin kristalleri, bu türün temel başlangıç özellikleridir. Ara Form Sistinozisli hastalarda, tedavi edilmediği takdirde 18-25’li yaşlarda böbrek yetmezliği görülür.

Non - Nefropatik veya Oküler Sistinozis : Nefropatik olmayan veya oküler Sistinozisli kişilerde; genellikle, korneada biriken sistin kristallerine bağlı olarak fotofobi oluşur, ancak böbrek fonksiyon bozukluğu veya sistinozis’in diğer belirti ve semptomları çoğu zaman görülmez. Diğer sistinozis türlerine göre daha geç yaşlarda bulgu verir.

Sistinozis Belirtileri Nelerdir?

Sistinozis' in spesifik belirtileri septomları, hastalığın başlangıcı, yaş, tedaviye başlama zamanı gibi nedenlerine bağlı olarak değişebilir. Sistinozis' in belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Genel olarak doğumdan itibaren altıncı aydan sonra belirti vermeye başlar.  En belirgin belirtilerini aşağıdaki gibi sıralaya biliriz.

- Çok su içme 

- Sık idrara çıkma 

- Bulantı, kusma

- İştahsızlık

- Gelişim geriliği

- Fotofobi (Işığa karşı hassasiyet)

- Kemik rahatsızlıkları (Raşitizm)

- Korneada sistin birikimi

- Beyaz kan hücrelerinde yüksek sistin seviyesi.

Ülkemizde en yaygın Nefropatik Formdur. Nefropatik form da, tutulum böbreklerde başlar. Doğumdan itibaren ilk altıncı aydan itibaren bulgular Fanconi Sendromunu gösterir. 

Sistinozis Tedavisi

Sistinozisli kişiler için böbrekler, kemikler, büyüme ve kaslarla ilgili sorunlara yardımcı olan birçok semptomatik tedavi vardır. İnsanlar genellikle böbrek sorunlarını tedavi etmek (elektrolitler, vitaminler) ve büyümeyi iyileştirmek (büyüme hormonu dahil) dahil olmak üzere birkaç farklı ilaç almak zorundadır.

1990'lardan beri, sisteamin adı verilen bir ilaç, vücut hücrelerindeki sistin seviyelerini düşürmek ve dolayısıyla bunun neden olduğu organ hasarını azaltmak için kullanılmıştır. Sisteaminin böbrek yetmezliğini geciktirmede veya önlemede etkili olduğu kanıtlanmıştır ve ayrıca sistinozlu çocukların büyümesini iyileştirmektedir. Sisteamin ömür boyu süren bir tedavidir. İngiltere'de mevcut iki sisteamin kapsül formülasyonu ve gözün korneasındaki sistin kristallerini çözmeye yardımcı olan sisteamin göz damlaları vardır.

Sistinozis hastalığı hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Dahiliye Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.


Sosyal Medyada Paylaşın: