Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Beyindeki sinir hücrelerinin, fonksiyonlarını kaybetmesi sonucu hastanın, zihinsel, fiziksel işlevlerini yerine getirememesi durumu olan Huntington hastalığı hakkında merak edilenleri Elazığ Özel Mediline Hastanesi Nöroloji Bölüm uzmanımız anlatıyor.

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı; genetik temeli olan ve sinir sisteminin temel elemanı nöronları hedef alan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Kalıtım yoluyla ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Ancak, gelişim süreci diğer genetik hastalıklara göre farklılık gösterir. Bu kalıtım bozukluğu sebebiyle, yaş ilerledikçe beyin dokusunda ilerleyici yıkım başlar ve bu durum genç yaşta çeşitli nörolojik belirtilerin ortaya çıkmasıyla sonuçlanır. Mevcut tıbbi koşullarda hastalığı tamamen tedavi eden bir yöntem bulunmamaktadır; tedavide, ortaya çıkan belirtilerin kontrol altına alınmasına yönelik hareket edilir.

Huntington hastalığı, genetik alt yapıya, kalıtım şekline ve ortaya çıktığı yaşa bağlı olarak ikiye ayrılır:

Geç Başlangıçlı Huntington Hastalığı ; Huntington hastalığının en sık görülen formudur. Belirtiler sıklıkla 30 ila 40’lı yaşlarda ortaya çıkar. Kalıtımdaki bozukluk nesiller boyu hastalığın şiddetlenmesiyle orantılı olarak artar.

Erken Başlangıçlı Huntington Hastalığı ; Daha nadir görülen bu formda hastalık, sıklıkla çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.

Huntington hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Huntington hastalığı, genellikle geniş bir belirti ve semptom yelpazesine sahiptir; hareket, bilişsel ve psikiyatrik bozukluklara neden olur. Hangi semptomların ilk ortaya çıktığı kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazı semptomlar daha baskın görünür veya işlevsel yetenek üzerinde daha büyük bir etkiye sahiptir, ancak bu hastalığın seyri boyunca değişebilir.

Hareket Bozuklukları ; Huntington hastalığı ile ilişkili hareket bozuklukları, hem istemsiz hareket problemlerini hem de istemli hareketlerdeki bozuklukları içerebilir, örneğin:

- Kore ("Chorea") olarak ifade edilen istemsiz sarsılma veya kıvranma hareketleri

- Sertlik veya kas kontraktürü (distoni) gibi kas problemleri

- Yavaş veya anormal göz hareketleri

- Bozulmuş yürüyüş, duruş ve denge

- Konuşma veya yutma güçlüğü

İstemsiz hareketlerden ziyade istemli hareketlerdeki bozukluklar, bir kişinin çalışma, günlük faaliyetlerini gerçekleştirme, iletişim kurma ve bağımsız kalma becerileri üzerinde daha büyük bir etkiye sahip olabilir.

Bilişsel Bozukluklar ; Huntington hastalığı ile sıklıkla ilişkilendirilen bilişsel bozukluklar şunları içerir:

- Görevleri organize etmede, planlamada veya bunlara odaklanmada zorluk

- Öğrenme eksikliği veya bir düşünceye, davranışa, eyleme takılıp kalma eğilimi

- Krizlere, düşünmeden hareket etmeye ve cinsel karışıklığa neden olabilecek dürtü kontrolünün olmaması

- Kişinin kendi davranışları ve yeteneklerinin farkında olmaması

- Düşünceleri işlemede veya doğru kelimeleri bulmada yavaşlık

- Yeni bilgileri öğrenmede zorluk

Psikolojik Bozukluklar ; Huntington hastalığı ile ilişkili en yaygın psikiyatrik bozukluk depresyondur. Depresyon sadece kişiye Huntington hastalığı teşhisi konulmasına verilen bir tepki değildir. Bunun yerine, beyindeki hasar ve beyin işlevindeki müteakip değişiklikler nedeniyle depresyon ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

- Sinirlilik, üzüntü veya ilgisizlik duyguları

- Sosyal çekilme, sosyal aktivitelerden uzaklaşma

- Uykusuzluk

- Yorgunluk ve enerji kaybı

- Sık sık dile getirilen ölüm veya intihar düşünceleri

Obsesif-kompulsif bozukluk: Tekrarlayan davranışlarla karakterize bir durum

Yüksek ruh hali:  Aşırı aktivite, dürtüsel davranış ve abartılı özgüvene neden olabilen mani

Bipolar bozuklukDeğişken depresyon ve mani atakları olan bir durum

Yukarıdaki bozukluklara ek olarak, Huntington hastalığı olan kişilerde, özellikle hastalık ilerledikçe kilo kaybı yaygındır.

Huntington hastalığının genç insanlarda başlangıcı ve ilerlemesi yetişkinlerdekinden biraz farklı olabilir. Hastalığın erken dönemlerinde sıklıkla ortaya çıkan sorunlar şunları içerir:

Davranış değişiklikleri ;

- Dikkat etmede zorluk

- Genel okul performansında sert, kayda değer düşüş

- Davranış sorunları

Fiziksel değişiklikler;

-Yürümeyi etkileyen katı ve sert kaslar (özellikle küçük çocuklarda)

- Titreme veya hafif istemsiz hareketler

- Sık sık düşme veya sakarlık

- Nöbetler

Huntington Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Huntington hastalığının tek nedeni genlerde meydana gelen bozukluklardır. Çevresel şartlar, kullanılan ilaçlar, doğumda meydana gelen problemler, ek hastalıklar gibi faktörlerin hiçbiri hastalığa neden olmaz. Belirli bir genin tekrarında anormal bir artma olması sonucu ortaya çıkar. Aileden geçmeyip nadiren kendiliğinden de oluşabilir fakat bu oran oldukça düşüktür.

Huntington hastalığı, genetik olarak ‘otozomal dominant’ diye adlandırılan kalıpla geçiş gösterir. Bu şu demektir, problemli genin yalnızca 1 kopyası bir kişide bulunursa hasta olması için yeterli olur. Yani bir çocuğun anne veya babası genlerinde hastalığı taşıyorsa çocuğa geçme ihtimali %50’dir. Bu çok yüksek bir orandır ve Huntington gibi ağır seyirli bir hastalık için alınacak bir risk değildir. Ne yazık ki, kişilerin pek çoğu kendisinde gen bulunduğunu farkında olmadan çocuk yaparak hastalığı ileri nesillere taşır. 

Anne veya babasında Huntington Hastalığı olan bireyler mutlaka genetik olarak taranmalı, genetik danışmanlık alarak riskleri öğrenmeli ve eğer bahsi geçen genleri taşıyorlarsa normal yoldan çocuk yapmamalıdır, tüp bebek yöntemi denenebilir.

Juvenil Huntington Hastalığı; Huntington hastalığının en sık ortaya çıktığı yaşlar 30-40 arasıdır fakat bazı hastalarda istisnai olarak 20 yaş altı ve civarında belirtiler ortaya çıkmaya başlayabilir. Bu tabloya juvenil Huntington hastalığı adı verilir. Daha agresif, hızlı ve yıkıcı seyreder. Bazı belirtileri itibari ile klasik Huntington hastalığından ayrılır, bunlardan en önemlileri aşağıda belirtilenlerdir:

- Okul başarısında veya çalışılıyorsa iş hayatında ani performans düşüklüğü, geri kalma

- Önceden öğrenilmiş fiziksel ve zihinsel yetilerin bir kısmında kayıp

- Davranış bozuklukları, öfke nöbetleri, ağlama krizleri

- İskelet kaslarında katılık (spazm) ve hareket güçlüğü

- İnce motor yeteneklerde kayıp

- Titreme ve istemsiz tik benzeri hareketler

- Nöbet geçirme

Juvenil Huntington hastalığı da genetik kaynaklıdır ve tedavisi henüz bulunamamıştır. Tedavi içeriği, hastanın günlük konforunu arttırmak ve ya gelişimini yavaşlatmaktan ibarettir. Hastaların ortalama ömrü topluma göre ciddi derecede kısalır ve yaşam kalitesi dramatik bir biçimde bozulur.

Huntington Hastalığı Tedavisi

Huntington hastalığının henüz bir tedavisi mevcut değildir. Gidişatını yavaşlatmak da maalesef mümkün olmamaktadır. Tedavi yalnızca hastanın yaşam kalitesini yükseltme ve rahatsız edici belirtileri geçirme hedefi üzerine kurulur. Bu amaçla bir genel tedavi planı oluşturulur. Tedavi planı, ilaç tedavisi, rehabilitasyonlar, terapiler ve çeşitli fiziksel müdahaleleri kapsayabilir.

İlaç tedavisi; Hastalığın seyrine göre oluşturulan genel tedavi planına göre verilir. İlaçların bazıları bazı semptomlara iyi gelir iken diğerlerinin şiddetini arttırabilir. Bu açıdan tedavi oldukça dinamik ve değişken olacaktır.

Psikoterapi; Hastaların modlarını yerinde tutmak, davranış ve dürtü bozukluklarını kontrol altına almak, aile bireyleri ve bakım verenlerle girilen ilişkinin iyileştirilmesi gibi amaçlarla uygulanır. Psikiyatrist, psikolog veya sosyal hizmet görevlileri bu konuda yardımcı olabilecek profesyonellerdir.

Dil ve konuşma terapisi; Ağız ve boğaz kaslarında problem olan bu sebeple konuşma güçlüğü çeken hastalar için oldukça faydalı ve önemli bir terapi metodu olup yutkunma, çiğneme ve yemek yeme konusunda da hastaların durumunu iyileştirebilir. Dil ve konuşma terapisi bölümü okumuş, uzman terapistlerce uygulanır. Zaman içinde hastanın konuşma ve genel olarak ağzını kullanma becerisi azalacaktır bu durumlarda ise bakım verenlerle farklı yöntemlerle iletişim kurulması için eğitim vermek de bu terapinin bir parçasıdır.

Fizik tedavi (fizyoterapi) ise; Belirli kas gruplarını güçlendirip, doğru kullanımını öğretmeyi amaçlar. Bu sayede hastaların dengesi, duruşu, yürümesi korunmaya ve iyileştirilmeye çalışılır. Düşme ve buna bağlı sakatlıkların önüne geçilmesinde de fizyoterapinin önemli bir rolü vardır.

Yürüteç ve ya tekerlekli sandalye ihtiyacı oluşan hastalarda ise bu yardımcı aletlerin doğru ve kolay kullanımı ve hastalık ilerledikçe hareket kabiliyetinin düşmesine bağlı yeni durumlara hastanın alıştırılması için de fizyoterapi kullanılmaktadır.

Huntington hastalığı için henüz bir tedavi yöntemi yoktur zaten tedavi edilememektedir. Hastanın yaşamını kolaylaştırmak için belirtilerin iyileştirildiği bir hastalıktır, bunlar yapılmadığı takdirde hasta oldukça negatif deneyimler yaşar, bakım verenler de oldukça zorlanır.

Huntington hastalığı tedavisi  hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Nöroloji Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.

Sosyal Medyada Paylaşın: