Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Fabry hastalığı nadir bir genetik hastalık olup, vücutta globotriaosylceramide (Gb3 veya GL-3) adı verilen bir yağ birikimine neden olan alfa-galaktosidaz A (a-Gal A) enziminin eksikliğidir. Fabry hastalığı, bir tür lizozomal depo bozukluğu olarak sınıflandırılır. Lizozomlar, enzim içeren izole edilmiş hücre alanlarıdır. Bir lizozomal depo bozukluğunda, bu enzimler belirli yağ moleküllerini uygun şekilde metabolize etmez. Sonuç olarak, sindirilmemiş yağ molekülleri, bir hücrenin işlevini yerine getirme yeteneğini bozar. Fabry hastalığında, alfa-galaktosidaz A enzimleri eksiktir ve cildin, gözlerin, gastrointestinal sistemin, böbrek, kalbin, beynin ve sinir sisteminin işlevini etkileyebilen globotriaosylceramide birikir.

Fabry Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Fabry hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Erkek çocuk için anne veya babadan birinde hastalıklı genin bulunması ve bunun çocuğa aktarılması hastalık oluşumu için yeterlidir. Kız çocuk için ise hem anneden hem babadan gelen genin hastalığı içermesi gerekir. 

Hastalık X kromozomunun Xq22 bölgesindeki genin mutasyona uğraması sonucu gelişir. Bu gen a – galaktozidaz A (aGal A) enziminin üretilmesinden sorumlu gendir. Enzimler vücutta çeşitli süreçlerin işlemesini sağlayan protein yapıdaki maddelerdir. Bu enzim sağlıklı kişilerde globotriaçilseramid (Gb3) isimli yağ maddesinin küçültülmesini ve böylece daha kolay atılmasını sağlar. Bu enzim etki gösteremediği için ise vücutta bu yağ maddesi birikir. Fabry çoğunlukla erkekleri etkiler, kadınlarda nadiren görülür.

Özellikle damar, kas ve deri gibi bölgelerde bu maddenin birikmesi sonucu kişide hastalık belirtileri ve ilerleyen şikayetler oluşur. Bu şikayetler zamanla çok çeşitli organlarda yayılır ve kişinin yaşamını tehdit eder.

Fabry hastalığı ilerleyici bir hastalıktır ve böbrekleri, kalbi veya beyini etkileyen semptomlar en sık 30-45 yaş arası hastalarda ortaya çıkar.

Farby hastalığında hücre hasarı, böbrek yetmezliği, kalp krizi ve genellikle nispeten erken yaşlarda felç gibi hayati tehlike oluşturan sonuçlar dahil olmak üzere çok çeşitli hafif ila şiddetli semptomlara neden olur.

Fabry Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Fabry Hastalığı Belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur. Tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür. Böbrek fonksiyonlarına hastalığın yaygın ve ciddi bir etkisi vardır; hastaların hayatları boyunca böbrek yetmezliği gelişebilir. Proteinüri genellikle böbrek tutulumunun ilk işaretidir. Erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği genellikle yaşamın üçüncü on yılı içinde meydana gelir ve hastalığa bağlı ölümün sık bir nedenidir.

Belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur. Tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür.

Böbrek tutulumu :  Böbrek fonksiyonlarına hastalığın yaygın ve ciddi bir etkisi vardır; hastaların hayatları boyunca böbrek yetmezliği gelişebilir. Proteinüri genellikle böbrek tutulumunun ilk işaretidir. Erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği genellikle yaşamın üçüncü on yılı içinde meydana gelir ve hastalığa bağlı ölümün sık bir nedenidir.

Kalp belirtileri : Kardiyak komplikasyonlar glikolipitlerin farklı kalp hücrelerinin birikmesine bağlı oluşur, kalp ile ilgili etkileri yaşla birlikte kötüleşebilir ve kalp hastalığı riskinin artmasına yol açabilir. Hipertansiyon ve Hipertrofik ve kardiyomiyopati sık gözlenir.

Dermatolojik bulgular : Angiokeratomlar (küçük, ağrısız papüller ) sık görülen bir belirtisidir. Anhidrosis (terleme eksikliği) sık görülen bir belirtisidir ve daha az sıklıkla hiperhidroz (aşırı terleme) görülebilir. Ayrıca hastalarda Raynaud hastalığı -benzeri semptomlar görülebilir.

Göz bulguları : Göz tutulumu ile keratopati görülebilir

Görülen diğer oküler bulgular, konjonktival anevrizmalar, katarakt, papilla ödemi, makula ödemi, optik atrofi ve retinal vasküler dilatasyon. Yorgunluk, nöropati ( özellikle yanma tarzı ekstremite ağrısı ), serebrovasküler etkileri inme riskinin artmasına neden olur, tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı, ve ishal sık görülen belirtiler.


Fabry Hastalığı Tedavisi

Fabry hastalığı, böbrek fonksiyonunu, kalp fonksiyonunu ve beyine kan beslemesini normalleştirmek için agalsidaz-alfa veya agalsidaz beta ile enzim değiştirme tedavisi kullanılarak tedavi edilebilir.

Fabry hastalığı için diğer tedaviler, bireysel semptomları hafifletmeyi amaçlar.

Fenitoin, karbamazepin veya gabapentin, ağrı ve yanma hissi (akroparestezi) bölümlerini önlemeye yardımcı olabilir. Şiddetli ağrı için opioidler verilebilir.

Antiplatelet ilaçları gibi aspirin, tiklopidin, klopidogrel ve aspirin , dipiridamol tekrarlayan iskemik inme önlemek için reçete edilir.

Kardiyoembolik felçleri önlemek için Warfarin verilebilir.

Böbrek yetmezliğine ilerleyen ciddi Fabry hastalığında, hemodiyaliz ve böbrek nakli gerekli olabilir.

Pankrelipaz, metoklopramid, ranitidin, simetidin, famotidin ve diğerleri gibi H2 blokerleri ve loperamid gastrointestinal semptomları hafifletir ve rahatlatır.

ACE inhibitörleri ve / veya blokerleri, böbrek hasarına bağlı olarak idrarda yüksek seviyelerde protein için reçete edilir.

İşitme kaybı, işitme cihazlarıyla tedavi edilebilir.

Yüksek tansiyon (hipertansiyon) olan hastalara antihipertansif ilaçlar verilebilir ve tansiyonu kontrol altında tutmaları gerekir.

Yüksek kolesterol de tedavi edilmelidir.

İlaçlara ek olarak, hastalar dengeli beslenmeli, egzersiz yapmalı ve sigara içmekten kaçınmalıdır.

Fabry hastalığı saptanan kişiler düzenli kontrollere gitmelidir. Fabry hastalığı birçok sistemi ve organı etkileyen ilerleyici bir hastalıktır. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde farklı şikayetler oluşabilir. Ayrıca var olan şikayetlerin de kontrol edilmesi gerekir. Hastanın kardiyoloji, nefroloji, nöroloji, göz hastalıkları, Kbb gibi bölümlere aralıklarla başvurması gerekir.

Fabry hastalığında kişide aralıklarla ağrı oluşur. Buna ağrı krizi denir. Kişi bu ağrıların oluştuğu tarihi, süresini ve şiddetini not almalı (ağrı günlüğü) ve doktoruyla paylaşmalıdır.

Sağlıklı bir beslenme hastanın sağlığı için önemlidir. Kişi bol lifli, bol sıvılı diyetlerle besin durumunu zenginleştirmelidir.

Fabry hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Bu hastalık hastadan çocuklarına geçebilir. Aile ve bireyin genetik danışmanlık alması faydalıdır.

Fabry Hastalığı hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Dahiliye Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.


Sosyal Medyada Paylaşın: