Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Distoni, beyin tarafından iletilen sinyalin yanlış gönderilmesi sonucunda, vücutta belirli bir bölgede ya da yaygın şekilde oluşan istemsiz kas spazmlarına verilen genel bir tanımlamadır.

Vücudun bir bölgesinden başlayarak (göz, boyun, kollar ve eller gibi) bazı durumlarda ağrılı bir şekilde gelişir. Distoninin birden fazla tipi bulunur.

Distoni; stres, üzüntü ve yorgunluk durumlarında artabilirken, dinlenme, sakinleşme ve uyku halinde azalabilir.

Distoni, sebepleri açısından iki ayrı grupta incelenir:

Primer Distoniler: Nedeni bilinmeyen primer distoni türü, çoğunlukla 20 ila 30 yaş aralığındaki gençlerde görülür. Stres, primer distoniye yol açmasa da distoni hastalarında stres varlığı, hastanın belirtilerinin ve yakınmalarının artmasına yol açabilir. Distoninin en sık görülen formu olan primer distoniler, esansiyel tremor, tik ve Parkinson hastalığından sonra en sık görülen hareket bozukluğudur. Geçtiğimiz son 20 yılda primer distoniler hakkında pek çok gelişme yaşanmıştır. HUGO (insan genom organizasyonu) tarafından yürütülen insan genom projesi, genetik keşifler ve ek varyantların keşfi ile araştırmalar hız kazanmıştır. Bu bilgiler ışığında günümüzde primer distoniler, DYT1'den DYT20'ye kadar yirmi alt tipte değerlendirilir.

Sekonder Distoni: Doğumdan sonra oluşan sekonder distoniler çoğunlukla ilaç yan etkisi, farklı toksinlere maruz kalma gibi dış etkenlere bağlı olarak oluşur. Beyin hasarları, otoimmün ya da enfeksiyon kaynaklı enfeksiyonlar, mitokondriyal hastalıklar, sekonder distoniye sebep olabilir. Wilson hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklar ve tik bozuklukları da distoni kapsamında değerlendirilebilir. Sekonder distoni pek çok farklı hastalık grubunu içerse de hastalığın başlangıç yaşı, kişinin öz geçmişi, aile öyküsü, gelişme geriliği, ataksi, psikoz, spastisite ve işitme kaybı gibi eşlik eden hastalıklar dikkate alındığında tanı kolaylıkla koyulabilir. Meslek hastalıkları, iş kazaları ya da travmaya maruz kalma gibi etkenlerin varlığı, ek inceleme gerektirmediğinden distoni tanısının koyulmasını kolaylaştırır.

Distoni (Kasılma Bozuklukları) Belirtileri Nelerdir?

Distoni Belirtileri Nelerdir?

Distoni hastalığı tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Bu nedenle belirti vermesi durumunda bir doktora başvurulması gerekir. Hafif olan distoni belirtilerinde boyun tutulması, stres ve psikolojik bozukluklar bulunur. Fakat bu belirtiler ile teşhis konulması zordur. Bozukluğun aralıklı olması da bazen hekimleri yanıltmakta ve başka bir hastalığın varlığını düşündürmektedir.

Distoni hastalığının başlangıç evresinde belirtiler hareketlerden ve işlevlerden sonra çıkmaktadır. Fakat ileriki zamanlarda istirahatte de ortaya çıkabilmektedir. Distoni genel olarak aynı kas grubunu etkiler. Bu nedenle de tekrarlayan hareketlere sebep olmaktadır. Genel olarak yavaş bir şekilde gelişir ve başka semptomlar ile birlikte görülür.

Distoni hastalığının en belirgin belirtileri arasında göz tahrişi, parlağa olan duyarlılık, gözde yanıp sönen ışık görüntüsü, göz kapağının atması ve göz kapağı spazmı bulunmaktadır. B hastalık belirti olarak hafif yüz spazmları, çiğneme zorluğu veya konuşmada değişiklikler de göstermektedir. Yazı yazma sırasında elin kayması ve yürüme sırasında yorgunluk uzuv bölgelerdeki distoniyi göstermektedir.

Distoninin tipine göre hastaların muzdarip olduğu semptomlar farklılık göstermektedir. Bununla birlikte, erken dönemde görülen semptomlar benzer özelliklere sahiptir. Bu semptomlardan bazıları şu şekildedir:

Ayaklarda kramp görülmesi,

Boynun istemsiz dönmesi,

Ayakların sürüklenmesi ve istemsiz dönmesi,

Gözlerin ani ve aşırı kırpılması,

Konuşma güçlükleri.

Erken dönem belirtiler genellikle hafif olsa da stres ve yorgunluğun yoğun olarak yaşandığı zamanlarda bu belirtiler artış gösterebilmektedir. Distoni'nin farklı tiplerinde ve ilerleyen dönemlerde bu semptomlar çok daha belirgin hale gelmektedir. Bazı hasta gruplarında ise erken dönem belirtiler çok hafif ilerlerken bazılarında hafif sendromlar hiçbir zaman ilerlememektedir.

Distoni  (Kasılma Bozuklukları) Oluşum Nedenleri Nelerdir?

Distoninin çeşitli faktörlere bağlı birçok nedeni bulunmaktadır. Bu nedenle, distoninin genel bir nedeni olduğunu söylemek mümkün değildir. Kimi hasta gruplarında genetik faktörler öne çıkmaktadır. Distoniye neden olan genlerden birine sahip olan bireylerde bu hastalığın farklı tipleri görülebilir. Bununla birlikte, bireyler bu geni taşımasına rağmen hastalığa dair bir belirti göstermeyebilir.Bazı hastalarda ise geçirilen hastalıklar distoniye sebep olmaktadır. Kaza ve yaralanmalara bağlı kafa travmaları, enfeksiyonlar ve hastaların hayatlarının belli dönemlerinde kullandığı çeşitli etken maddelere sahip olan ilaçlar da distoniye neden olabilmektedir.Distoninin bazı hastalarda görülme nedenlerinden biri de tekrar eden hareketlerdir. Özellikle Fokal distoni türlerinden biri olan Eksremitede distoniye neden olan bu tekrarlayan hareketler arasında sürekli yazı yazmak ya da müzik aleti kullanmak bulunmaktadır. Bu hareketlerin distoniye neden olması içinse bazen yıllar geçmesi gerekmektedir.

Hastalığın Etkilediği Vücut Bölümüne Göre Distoni Tipleri : 

Fokal Distoni : Vücut üzerinde tek bir alan etkileniyorsa fokal distoni olarak sınıflandırılır. Fokal distoni de kendi içinde farklı türlerde görülür. Bunlar:

Servikal distoni: Baş ve boyun kaslarında

Bleforaspazm: Gözlerde, göz kapaklarında

Oromandibüler diston: Yüzün alt kısmında (çene, dil)

Spazmotik distoni: Gırtlak kaslarında (ses tellerine etki eder)

Ekstremite distoni: El ve ayaklarda

Segmental Distoni :  Bu türde birbirine yakın bölgeler de hastalıktan etkilenir. Örneğin baş ve boyun kaslarında distoni görülen bir hastanın gözlerde ya da yüzde de distoni görülmesi durumudur.

Jeneralize Distoni : Vücudun tek bir bölgesinden başlayıp kasılmaların zamanla vücudun farklı bölgelere doğru yayıldığı distoni türüdür. Zamanla vücudun tüm bölgeleri etkilenebilir.

Multifokal Distoni :  Birbirine yakın bölgede olmadığı halde aynı anda farklı bölgelerde görülen kasılmalar multifokal distoni türünde görülür.

Hemidistoni  :  Aynı tarafta bulunan uzuvlarda görülen distoni tipidir. Örneğin hem sol kol hem de sol bacakta distoni görülmesi gibi.

Distoni Tedavi edilebilir mi?

Distoni tedavi edilebilir. Eğer doktorunuz bir neden bulursa, bu nedeni tedavi etmeye çalışır. Bunun dışında en azından bir miktar rahatlama sağlayan tedavi seçenekleri vardır.

En sık kullanılan tedaviler aşağıdaki grup ilaçlardır;

• Antikolinerjik ilaçlar

• Benzodiazepinler

• Baklofen

• Kas gevşeticiler

İlaçlar genelde deneme yanılma yöntemi ile kullanılmalıdır ve potansiyel yan etkiler ve elde edilen fayda dengesi göz önüne alınmalıdır. Distonisi olan bazı hastalar botulinum toksin enjeksiyonlarından fayda görür. Bu enjeksiyonlar tıbbi uzmanlar tarafından yapılmalıdır. Botulinum toksin enjeksiyonları geçici olarak kasılma ve burkulmalara neden olan kaslarda güçsüzlüğe neden olur ve yılda üç ya da dört kere tekrarlanır. İlaçlar ve

toksin enjeksiyonları yeterli fayda sağlayamadığında cerrahi seçeneği gündeme gelir. Seçenekler hakkında doktorunuzla konuşmalısınız

Distoni  (Kasılma Bozuklukları) Tedavisi?

Distoninin ilerleyişi hastadan hastaya değişse de hastalık tedavi edilebilmektedir. Hastaların semptomları ne ölçüde gösterdikleri ve distoni tipi tedaviye geçilmeden önce değerlendirilen faktörlerden bazılarıdır. Bu değerlendirmeye göre ilaçlı tedavi, cerrahi operasyon ya da botoks tedavisi uygulanmaktadır. Botalinum toksin enjeksiyonları özellikle Fokal distonide kullanılan yöntemlerden biridir. Kasların felç edilmesini sağlayan enjeksiyon, aşırı ve istemsiz kasılmaların önüne geçmektedir. Bu sayede semptomlarda azalma gözlemlenir. İlaçlı tedavide hastalar farklı yan etkiler gösterebilmektedir. Bu nedenle, semptomlar aynı olsa bile her hasta için farklı ilaçlar kullanmak gerekmektedir. Botoks tedavisi de tıpkı ilaçlar gibi kasların kasılmasını önlemek ve semptomları azaltmak amacıyla uygulanmaktadır. Etkisi birkaç ay süren bu tedavinin tekrarlanması gerekmektedir. İlaçlı tedaviden yanıt alınamadığı durumlarda cerrahi müdahale de yapılmaktadır.

Derin Beyin Stimülasyonu (DBS) olarak bilinen yöntemle beynin belirli bölgelerine elektrotlar yerleştirerek titremeler ve istemsiz kasılmaların önüne geçmek amaçlanmaktadır. Beyin pilleri genellikle Primer distoni ve Servikal distoni hastalarında daha etkili olmaktadır. Bunun önemli nedenlerinden biri beyinde yapısal bir hasarın bulunmamasıdır.

Tıbbi tedavi ve botoks tedavisinin yeteriz kaldığı hastalarda kasılmaları azaltmaya yönelik cerrahi tedaviler uygulanır. Beyin pili uygulaması; ilaçlar ve Botoks ile tedavi edilemeyen Distoni hastalarında en geçerli ve yararlı yöntemdir. Bu tedavide iki ince elektrot beynin hareket kontrolünden sorumlu “Bazal Ganglia” denilen bölgesine yerleştirilir, cilt altından uzanan birer uzatma kablosu ile göğüste cilt altına yerleştirilen nörostimülatör cihazına bağlanır. Bu elektrotlar aracılığı ile verilen elektrik hastaların vücut kasılmalarında önemli derecede düzelmelere yol açar.

Beyin pilinin avantajı; kontrol edilebilir, programlanır ve ayarlanr bir tedavi yöntemi olması. Yani bir yan etki görüldüğünde, başka bir ayara alınabiliyor, o hasta için en uygun olan ayarları ameliyat sonrasında yapılabiliyor.

Distoni  (Kasılma Bozuklukları) tedavisi  hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Nöroloji Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.


Sosyal Medyada Paylaşın: