Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL
Ohtahara Sendromu Nedir?

Ohtahara Sendromu çok nadir olarak görülen bir hastalıktır. Bir epilepsi hastalığı olan Ohtahara sendromu bir sara hastalığı türüdür. Ohtahara sendromu aynı zamanda erken mitoklonik ensefalopati olarak da bilinmektedir. Hastalığın tespiti ise EEG testi ile gerçekleştirilmektedir. Bu testte hastanın kafasına 23 adet elektrod yerleştirilmekte ve bilgisayar yardımı ile beyinde meydana gelen elektriksel aktiviteler incelenir. Böylelikle hastalık teşhisi konulabilir.

Hastalık epileptik nöbetlere neden olduğu gibi sinir dejenerasyonuna da neden olabilmektedir. Genel olarak belirtiler bebeklerin ilk on gününde meydana gelmektedir. Bazı durumlarda ise bebek daha dünyaya gelmeden anne karnında belirtiler yaşayabilmektedir. Hastalık oldukça şiddetli etkilere sahiptir. Oldukça şiddetli etkilere sahip olan Ohtahara sendromunda çoğu hasta ergenlik dönemine ulaşmadan yaşamını yitirmektedir.

Ohtahara sendromunun diğer adı erken infantil epileptik ensefalopatidir. Hastalık ilerleyici bir etki gösterir. Sara hastalı olan her beş yüz bebekten birinde görülebilen bir epilepsi hastalığı türüdür. Genel olarak bu tür hastalık ile karşılaşan ebeveynler bir sonraki çocuğunda aynı şekilde bir sorunun yaşanacağı korkusu vardır. Ancak yapılan araştırmalara göre Ohtahara sendromu görülen çocuktan sonraki çocukta aynı şekilde hastalığın görülmesi şuana kadar dört ailede tespit edilmiştir. Diğer yandan doğan çocukta Ohtahara sendromunun olması durumunda diğer çocukta herhangi bir sara hastalığının olma olasılığının %5 olduğu kanısı düşünülmektedir. Bir sonraki çocukta böyle bir hastalığın oluşma riski oldukça düşüktür.

Ohtara belirtileri neler?

Ohtahara sendromunun en sık karşılaşılan belirtileri şunlardır:

- Eklemlerin kaskatı kesilmesi gibi nöbet geçirme

- Psikomotor gelişim gecikmesi (zihinsel ve motor becerilerin gelişmesinde gecikme)

- Aşağıdaki gibi diğer nörolojik zorluklar da gelişebilir:

- Dipleji (Vücudun her iki yanındaki benzer parçalarda örneğin kollarda felç)

- Hemipleji (felç / vücudun bir tarafının güçsüzlüğü)

- Tetrapleji (Tetrapleji tıbbi adıyla 'quadrpleji' boyun omurlarında oluşan hasar sonucu oluşur ve hasta kollarını ve bacaklarını kullanamaz.)

- Ataksi (denge ve eşgüdüm eksikliği)

- Distoni (artan ses tonuyla anormal hareketler).

Bu bozukluğun belirtileri genellikle çok erken yaşlarda yani bebeklikte ortaya çıkar. Çoğu bebek ilk semptomlarını yaşamın ilk günlerinde yaşar ve üç aydan önce belirtilerin görülmesi beklenir. Bazı bebeklerin ilk belirtilerini doğumdan önce, rahimdeyken yaşadığı düşünülmektedir.

Ohtahara sendromu, epileptik nöbetlere yani sara nöbetlerine neden olur ve bu nöbetler birbirinden bağımsız olarak görülebilir. Nöbet zamanla kendiliğinden geçebilir de. Bu rahatsızlığın tedavisi genellikle sendromun şiddeti ve sıklığı üzerinde maalesef pek etkili olmaz.

Yenidoğan bebeklerde emme refleksinde zayıflık ve yine yenidoğanda genel bir kas kuvveti zayıflığı gibi belirtilere de neden olabilir. Ohtahara sendromu hastalığı olan çocuklar, yutkunma refleksiyle ve solunum refleksiyle ilgili sorunlar yaşayabilir, bu da çocuklarda nefes alma sorununa yol açar. Bu çocuklar ayrıca asit reflü hastalığına da yatkındır.

Ohtahara sendromlu çocuklar genellikle çocukken vefat ederler. Birçoğu bebekken ölür.

Bu sendrom sinirlerde hasar bırakır ve hasar genellikle ilerleyici olur. Hastalar büyüdükçe ciddi gelişimsel gecikmelere maruz kalırlar, öğrenme güçlükleri yaşarlar ve motor becerilerinde sorunlarla karşılaşırlar. Ve sinirlerde hasarın artışına bağlı olarak yaşanan nöbetler de sıklaşır.

Ohtahara Sendromu Tedavisi

Ohtahara sendromu hastalığında sık görülen nöbetler, hastalık için yapılan tedaviye karşı direnir. Tedavi esnasında uygulanan ACTH, kortikostroidler, valproik asit, benzodiyazepinler ve yüksek doz verilen pridoksal fosfata cevap çok sınırlıdır. Bu hastalıkta uygulanan Ketojenik diyetin etkisi tartışılır. Ohtahara sendromu hastalığını tedavi amacıyla kullanılan bilhassa kortikal dizplazili durumlarda epilepsi nöbet sayısını düşürülebilmekte ve hasta bebeğin psikomotor gelişiminde olumlu bir gelişme görülür. Çocuğun yaşı büyüdükçe, nöbetler tipik infantil spazma; EEG bulgular ise hipsaritmiye dönüşür. Eğitim yaşına gelen çocuk hastaların yarısında ise nöbet kontrolü sağlanır. Ancak, bunların birçoğunda ise akranlarına göre psikomotor gerileme vardır

Ohtahara sendromlu bebekler tedavi edilmediği takdirde, yaşamları genelde ilk birkaç ayda son bulur. Kesin bir tedavisi olmadığı için; başvurulan tedavi yöntemleri sayesinde, sendromlu bebeğin ergenlik çağına kadar yaşama ihtimalleri arttırılır.

Bu süreçte bebeğin veya çocuğun ailesinin korku duyması muhtemeldir. Çünkü burada da belirtildiği gibi iyileşme durumlarının olmadığı göz önünde bulundurulacak olunursa; aileler, hasta bireyden ziyade daha sonraki doğacak çocukları için endişelenirler.

Genetik nedenlerin baskın olduğu bu ender görülen sendromda endişeler ve korkular yersizdir. Çünkü bu sendrom, bebeğe özel genetik mutasyonlar ve anormallikler sonucu ortaya çıkar.

Tedaviye başlanılmadığı bebeklerde, bazı spazmların ve nöbetlerin kendiliğinden geçtiği de gözlenmiştir. Bu hastalar da en fazla iki yaşına kadar yaşayabilirler. Yaşama tutunmuş ohtahara sendromlu bireylerde çoğunlukla daha sonra başka epileptik sendromlar görülmeye başlar.

Yaşamın ileri zamanlarında çıkan bu sendromlar, kişinin nöbetlerini ve bu nöbetlerin sonucundaki hasarları daha kötü bir hale sokar.

Tüm bunlarda önemli olan nokta erken teşhistir. Çünkü teşhis ne kadar erken olursa, ortaya çıkacak nöbetlerin ve bu nöbetlerin nedeninin önüne geçilmesi o kadar kolay ve mümkün hale gelir. Bu sayede bebeğin tedaviye yanıt verme olasılığı artar.

Ohtahara Sendromu hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 noluÇağrı Merkezimizi  arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.

Sosyal Medyada Paylaşın: