Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Globoid hücre lökodistrofisi adlı enzim eksikliğinden kaynaklan ve sinir sistemini etkileyen dejeneratif bir hastalık olan Krabbe hastalığı hakkında bilinmesi gerekenleri Elazığ Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölüm uzmanlarımız anlatıyor.

Krabbe Hastalığı Nedir?

Krabbe hastalığı (ayrıca globoid hücre lökodistrofisi olarak da bilinir) nadir görülen bir genetik hastalık olup, ciddi bir nörolojik durumdur. Miyelin kaybından kaynaklanan lökodistrofiler olarak bilinen bir grup bozukluğun parçasıdır.sinir sisteminde (demiyelinizasyon). Miyelin, sinir sinyallerinin hızlı iletimini sağlayan sinir hücrelerinin etrafındaki koruyucu kaplamadır. Krabbe hastalığı ayrıca beyinde, genellikle birden fazla çekirdeğe sahip büyük hücreler olan globoid hücreler adı verilen anormal hücrelerle de karakterize edilir..

İnfantilite adı verilen Krabbe hastalığının en yaygın şekli genellikle 1 yaşından önce başlar. İlk belirtiler ve semptomlar tipik olarak sinirlilik, kas zayıflığı, beslenme güçlüğü, herhangi bir enfeksiyon belirtisi olmadan ateş dönemleri, sert duruş ve gecikmiş zihinsel ve fiziksel gelişimdir. Hastalık ilerledikçe, kaslar zayıflar ve bebeğin hareket etme, çiğneme, yutma ve nefes alma kabiliyetini etkiler. Etkilenen bebekler ayrıca görme kaybı ve nöbet geçirir. Durumun ciddiyeti nedeniyle, doğar doğmaz belirtileri başlayıp teşhis konmuş olan çocuklar 2 yaşına gelmeden ölür. Daha az yaygın olarak, Krabbe hastalığı çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte başlar (geç başlangıçlı formlar). Görme problemleri ve yürüme güçlüğü, hastalığın bu formlarında en sık görülen başlangıç​​semptomlarıdır, ancak, semptomlar ve semptomlar etkilenen bireyler arasında önemli ölçüde farklılık gösterir. Geç başlayan Krabbe hastalığı olan kişiler, durum başladıktan yıllar sonra hayatta kalabilir.

Krabbe Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Genel olarak, Krabbe hastalığının başlangıcı yaşı ne kadar küçükse, hastalık o kadar hızlı ilerler. Krabbe hastalığını yaşamda sonradan geliştirenlerin, hastalığı alan bebeklerden daha az ciddi semptomları olabilir.

Erken başlangıçlı Krabbe hastalığının belirtileri şunlardır:

- Beslenme problemleri

- Ateş

- Kalıcı kusma

- Kafa kontrolü kaybı

- Sinirlilik ve aşırı ağlama

- Hareket veya sertliğin zayıf koordinasyonu

- Nöbetler

- Kas spazmları (özellikle kollar ve bacaklar)

- Kas tonusunda değişiklikler

- Zihinsel ve motor fonksiyonların bozulması

- Sağırlık ve körlük

Geç Başlangıçlı Krabbe Hastalığı (Büyük çocuklarda ve ergenlerde ) belirtileri şunlardır:

- Körlüğe yol açan ilerici görme kaybı

- Yürüme zorluğu (ataksi)

- Zayıf el koordinasyonu becerileri

- Kas zayıflığı veya sert kaslar

Krabbe Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Krabbe hastalığı genetik bir hastalıktır, yani bir kişi hastalığı ebeveynlerinden miras alır. Genetik bir mutasyondan kaynaklanır – belirli bir geni oluşturan DNA dizisinde kalıcı bir değişiklik. Mutasyon, genin vücudunuzdaki hücrelere gönderdiği mesajı etkiler.

Krabbe hastalığı geni, kromozom 14'te bulunabilir. Bir çocuğun hastalığı devralmak için her iki ebeveynten de anormal bir gen alması gerekir. Anormal gen, vücudunuzun galaktosilseramidaz (GALC) olarak adlandırdığı önemli bir enzim eksikliğine neden olur.

Sinirinizi çevreleyen ve sinirlerinizi korumaya yardımcı olan bir madde olan miyelin yapmak ve korumak için vücudunuzun GALC'ye ihtiyacı vardır. GALC olmayan Krabbe hastalığı olan kişilerde, beyinde galaktolipid adı verilen bir madde birikecektir. Galaktolipidler, globoid hücreler adı verilen hücreler tarafından saklanır. Bu nedenle Krabbe hastalığına bazen globoid hücre lökodistrofi de denir. İki tip Krabbe hastalığı vardır:

Erken başlangıçlı Krabbe hastalığı, doğumdan sonraki ilk aylarda, tipik olarak bir bebek 6 aylık yaşına ulaşmadan önce ortaya çıkar.

Geç başlangıçlı Krabbe hastalığı daha sonra çocuklukta veya erken ergenlikte ortaya çıkar.

Krabbe Hastalığı Tedavisi

Krabbe hastalığı kötü seyirli bir hastalıktır. Genetik geçiş gösteren bu hastalık ne yazık ki erken dönemde ölümle sonuçlanmaktadır. 

Krabbe hastalığı GALC geninde mutasyon gelişmesi sonucu ortaya çıkar. Hatalı gen sonucunda üretilmesi gereken enzim üretilemez ve eksik kalır. Enzim görevini yapamadığı için sinir sisteminde galaktosilseramid maddesi birikir. Bu madde sinir sisteminde iletimin sağlanmasını engeller ve böylece hastada nörolojik problemler oluşur. 

Krabbe hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalara uygulanan tedaviler hastanın şikayetlerinin giderilmesine yöneliktir. 

Gelecek adına bazı tedavi çalışmaları bulunmaktadır. Kök hücre nakli ile hastada henüz belirtiler ortaya çıkmadan hastaya tedavi uygulanması planlanmaktadır. Kordon kanından alınan kök hücreler ile bu tedavi düşünülmekte olup gelecek adına ümit vermektedir.

Hastalığın kesin bir tedavisinin olmaması hastalığın oluşmasını önlemeyi daha çok önemli kılmaktadır. Bu nedenle hastalığın görüldüğü aile ve toplumlarda genetik taramalar yapılmalı ve bu taramalar titizlikle kontrol edilmelidir. Bu sayede hastalığın gelecek nesillere aktarılması önlenebilir.

Krabbe hastalığının günümüzde kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalarda belirtiler henüz bebeklik çağında, 6 aylıkken ortaya çıkmaktadır. Yaş ilerledikçe hastalık da ilerlemektedir ve hastanın yaşamsal fonksiyonlarında sorunlar oluşur. Hastalığı kesin olarak yok edecek veya durduracak bir tedavi yoktur. Bu nedenle krabbe hastalığı ne yazık ki ölümle sonuçlanır.

Hastaların daha rahat bir şekilde yaşamaları ve acı çekmemeleri için bazı rahatlatıcı yöntemler vardır. Beslenme tüpü kullanımı, fizyoterapi, nöbetlerin kontrolü gibi destekleyici tedaviler sayesinde hastaların daha rahat ettirilmesi sağlanabilir. 

Krabbe Hastalığı hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.

Sosyal Medyada Paylaşın: