Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Von Willebrand hastalığı (VWD) bir kanama bozukluğudur. Kanınızın pıhtılaşma yeteneğini etkiler. Kanınız pıhtılaşmazsa, bir yaralanma sonrasında ağır ve durdurulması güç kanamanız olabilir. Kanama iç organlarınızda hasar oluşturabilir ve nadir olmakla birlikte ölüme bile neden olabilir.

Von Willebrand hastalığında ya kanınızda belli bir proteinin düzeyi düşüktür ya da bu protein olması gerektiği gibi iş görmemektedir. Bu protein Von Willebrand faktörü olarak adlandırılır ve kan pıhtılaşmasına yardımcı olur.

Normal koşullarda kan damarlarınızdan biri yaralandığında kanamanız başlar. Trombosit adı verilen küçük kan hücresi parçacıkları kan damarındaki deliği kapatmak ve kanamayı durdurmak için bir araya gelir. Von Willebrand faktörü trombositlerin bir araya gelmesine ve bir kan pıhtısı oluşturmasına yardımcı olan bir zamk işlevi görür.

 Von Willebrand faktörü, kan pıhtılaşmasında yardımcı diğer önemli bir protein olan VIII. pıhtılaşma faktörünün de taşır (8). Faktör VIII, başka bir pıhtılaşma bozukluğu olan hemofili durumunda inaktif olan ya da bulunmayan bir proteindir.

Von Willebrand hastalığı hemofiliye göre daha yaygın ve genellikle daha hafiftir. Aslında, Von Willebrand hastalığı tüm kalıtsal kanama bozuklukları içinde en yaygın olandır. Yaklaşık 100 ilâ 1000 kişide 1 vaka oranında ortaya çıkmaktadır. Hemofili hastalığı yalnızca erkekleri etkilerken, Von Willebrand hastalığı hem erkekleri hem de kadınları etkiler.

Tip 1: Tip 1 en yaygın olanıdır. Von Willebrand hastalığından mustarip kişilerin yaklaşık % 60-80’i tip 1’e sahiptir. Tip 1, düşük seviyelerde vWF ile karakterize edilmektedir. Bir başka temel kan pıhtılaşma proteini olan pıhtılaşma faktörü VIII de etkilenebilmektedir. Tip 1’in şiddeti hafif ila şiddetlidir, fakat çoğunlukla hafif olarak ortaya çıkmaktadır.

Tip 2: Tip 2 von Willebrand’s hastalığında birkaç alt tip ortaya çıkmaktadır, ancak doktor vWF’nin tam olarak çalışmadığı durumlarda genellikle eksik olması yerine tip 2’yi teşhis etmektedir. Farklı gen mutasyonları tip 2’ye neden olmaktadır ve her biri için farklı tedaviler gerekmektedir. Tip 2 alt tipini bilmek, doktorun tedaviyi birey için en iyi şekilde çalışmasına yardımcı olmaktadır. Tip 2, von Willebrand’s hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 15-30’unda bulunmaktadır.

Tip 3: Tip 3’te, kişi tipik olarak çok az veya hiç vWF’ye sahip olmamaktadır. Bu, von Willebrand hastalığının en nadir görülen ve en ağır şeklidir. Hastalığı olan kişilerin yaklaşık % 5-10’u tip 3 bulunmaktadır.

Daha yaygın Von Willebrand hastalığı tipleri kalıtımsal olarak görülse de, durumu lupus veya kanser gibi otoimmün bir hastalıktan veya bazı ilaçları almanın bir sonucu olarak geliştirmek de mümkündür. Ve buna edinilen Von Willebrand hastalığı denmektedir.

Von Willebrand hastalığı neden olur?

Von Willebrand hastalığının olağan nedeni, Von Willebrand faktörünü kontrol eden kalıtsal anormal bir gendir. Bu, kan pıhtılaşmasında önemli rol oynayan bir proteindir.

Bu proteinin düşük seviyelerine sahip olunduğunda veya gerektiği gibi çalışmadığında, trombosit adı verilen küçük kan hücreleri düzgün bir şekilde yapışamaz veya bir yaralanma meydana geldiğinde kendilerini normal olarak kan damarı duvarlarına yapıştıramaz. Bu pıhtıaşma sürecine müdahale eder ve bazen kontrolsüz kanamaya neden olabilir.

Von Willebrand hastalığı olan birçok insanın pıhtılaşmaya yardımcı başka bir protein olan düşük faktör 8 seviyeleri vardır. Faktör 8, hemofili adı verilen başka bir genetik kan hastalığında rol oynar. Ancak esas olarak erkekleri etkileyen hemofiliden farklı olarak, Von Willebrand hastalığı erkekleri ve kadınları etkiler ve genellikle daha hafiftir.

Nadiren, Von Willebrand hastalığı, bir ebeveynden anormal bir geni miras almayan insanlarda daha sonra gelişebilir. Bu edinilmiş Von Willebrand sendromu olarak bilinir ve muhtemelen altta yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanır.

Kimler risk altındadır?

Von Willebrand hastalığı için ana risk faktörü genetik yatkınlığa sahip olmaktır. Ebeveynler hastalık için anormal geni çocuklarına geçirir. Nadiren, hastalık nesiller boyu uzun süre ortaya çıkmayabilir.

Hastalık genellikle “otozomal dominant kalıtsal” bir hastalıktır. Bu, hastalıktan etkilenmek için tek bir ebeveynden anormal bir gene ihtiyacınız olduğu anlamına gelir. Von Willebrand geniniz varsa, bu geni çocuklarınıza iletme riski %50’dir, yani yarı yarıyadır.

Durumun en şiddetli şekli “otozomal resesif kalıtsal” olandır. Bu da her iki ebeveyninizin de size anormal bir gen geçirmesi gerektiği anlamına gelir.

Von Willebrand Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler ve semptomlar hafif ve gözlemlenmesi zor olmaktadır veya çeşitli şekillerde ortaya çıkmaktadır. Doktorların Von Willebrand hastalığının daha hafif formlarını teşhis etmesi zordur. Semptomlar ortaya çıktığında, morarma ve uzun süreli ya da aşırı kanamaya eğilimlidirler. Gastrointestinal sistem dâhil olmak üzere mukoza zarlarında kanama olmaktadır. Kanama belirtileri bulunmaktadır ve bunlar aşağıdaki gibidir:

• Uzan, tekrarlayan veya her ikisi de olabilen burun kanaması

• Diş etinde kanama

• Daha uzun, daha ağır adet kanaması

• Bir kesimden aşırı kanama

• Diş çekimi veya diğer diş işlerinden sonra aşırı kanama

• Morarma, bazen cilt altında topak oluşumu

Bazen, doktor durumu ancak kişinin cerrahi bir işlem geçirmesinden, diş hekimliği çalışmasından veya ciddi travma geçirmesinden sonra farkına varabilmektedir. Kadınlar adet görme sırasında bazı belirtileri fark etmektedir. Bu belirtiler aşağıdaki gibidir:

• Çapı en az 1 inç olan kan pıhtıları

• 2 saat içinde en az iki tampon veya ped değiştirme

• Kanamayı kontrol altına almak için çift sağlık koruma ihtiyacı

• Bir haftadan fazla süren adet

• Yorgunluk, solukluk ve uyku hali dâhil olmak üzere anemi belirtileri

Ayrıca nadir ve ciddi vakalarda kanama iç organlara zarar vermektedir. Bu durumun bir sonucu olarak iç organ hasarı meydana geldiğinde ölümcül olmaktadır.

Von Willebrand Hastalığı  Tedavisi

Von Willebrand hastalığı tedavisinde lokal hemostatikler, antifibrinolitikler, vWf düzeyini artıran ilaçlar, hormonal tedaviler ve yerine koyma tedavileri hastalığın tipine, kanamanın yerine ve şiddetine göre değişmek üzere tekli veya çeşitli kombinasyonlarda kullanılır. Eksik faktörün yerine konulması dışındaki tedavi araçlarının bilinçli tercihi tedavi maliyetini önemli ölçüde düşürür. 

Lokal hemostaz: Von Willebrand hastalığında kanamalar yüzeyel damarlardan olduğu için kanama yerine sıkıca bası uygulanması kanamanın durdurulmasında önemli katkı sağlar. Dıştan bası ile birlikte soğuk kompres uygulanması ve ağızda buz tutulması gibi pratik çarelere başvurulabilir. Bası ile durdurulamayan burun kanamalarında transaminle ıslatılmış tamponlar uygulanabilir. 

Antifibrinolitikler: Antifibrinolitikler, oluşumunu tamamlamış pıhtıya etkisi yoktur ve kanamalı hastada başvuruda saptanılan zayıf pıhtının uzaklaştırılmasından sonra lokal uygulanması gerekir. Türkiyede antifibrinolitik ilaç olarak traneksemik asit (transamine) vardır; 500 mg ampulleri ve kapsülleri bulunan transamin damar içi, ağızdan ve ve lokal olarak kullanılabilir. Bir defalık dozu IV yoldan 10 mg/kg, oral yoldan 20-25 mg/kg olup, günde 3 kez tekrarlanabilir.

Transaminin en etkin olduğu kanama tipi ağız içi,nazofarenks, uterus ve GİS kanamalarıdır. Oral kanamalarda ½ sulandırılmış %5 ampul ile 5 dakika gargara yapılır ve sistemik etkisinden yararlanılmak amacıyla yutulur. Transamin ve diğer antifibrinolitikler üriner sistem ve santral sinir sistemi kanamalarında kontraindikedir.

Östrojen: Von Willebrand faktörünün plazma düzeyini artıran bu hormon Von Willebrand hastalığında iki şekilde kullanılabilir: Birincisi ve en yaygın olanı doğum kontrol ilaçları (oral kontraseptif) kullanılarak  progesteronla birlikte aşırı menstrual kanamaları kontrol etmek amacı ile yapılır. 

Yerine koyma tedavisi: Tip 1 ve bazı tip 2 Von Willebrand hastalığı olguları çoğunlukla DDAVP ve diğer yardımcı ilaçlarla tedavi edilebilirse de tip 3 Von Willebrand hastalığı ve DDAVP ye yanıtsız tip 2 Von Willebrand hastalığında ağır kanamalarda FVIII/Von Willebrand faktörünü konsantreleri, kriyopresipitat veya taze donmuş plazma ile yerine koyma tedavisi yapılmalıdır. Kriyopresipitat yaklaşık 80-100’ü FVIII:C ve RcoF içermektedir ancak infeksiyon bulaştırma riski nedeniyle, Von Willebrand faktörünü konsantresi verme olanağı bulunmadığında kullanılmalıdır. 

Von Willebrand hastalığında tercih edilecek faktör konsantreleri yüksek mol ağırlıklı multimer içerikleri yönünden plazmaya en yakın olan preparatlardır. Haemate-P multimer dağılımı yönünden plazmaya en yakın konsantredir; içinde 500’ü FVIII:C ve 1000’ü Rcof aktivitesi vardır ve bu özellikleri nedeni ile en yaygın kullanılan yerine koyma aracıdır. 

Kadınlarda Von Willebrand hastalığı ;

Von Willebrand hastalıklı kadın hastaların en önemli sorunu aşırı uterus kanamaları olup %65-80’inde aşırı menstrual kanamalar (menoraji) görülür . Menoraji sekonder demir eksikliği ve yaşam kalitesinde bozulma nedenleri ile önemli sorun teşkil eder. Menoraji nedeni ile jinekoloji kliniklerine başvuran hastaların % 10 -20’sinde vWh saptanmaktadır. Tip 3 ve Tip 2A Von Willebrand hastalığın’da menstrual kanamalar kan transfüzyonu gerektirecek kadar şiddetli olabilir. Menorajinin tespitinde özel bir resimli kart metodu kullanılabilirse de pratikte menstrual kanamasının 8 günden fazla sürmesi ve/ veya pıhtılı olması, bir menstrüasyonda 10 dan fazla ve normalden büyük ped kullanılması gereksiniminin olması ve buna rağmen kanamaların iç çamaşıra bulaşıyor olması gibi semptomlara bakılır. Ovulasyon sırasında overde hematom oluşması ve buradan peritona kan sızıntısı, akut apandisiti taklid eden ciddi ve acil bir sorundur. Tanı, öykü fizik muayene ve ultrsonografi ile kolaylıkla konulabilir.

Genel Özet

Von Willebrand hastalarının çoğu hafif biçimi olan tip 1 sınıfındadır. Bu tip Von Willebrand hastalığı genellikle yaşamı tehdit eden kanamalara neden olmaz. Yalnızca ameliyat, diş çekimi ya da travma sırasında tedaviye gereksinim duyabilirsiniz. Tedaviye gereksinim duyduğunuzda ilaçlar ve tıbbi tedavi kullanılır.

Şiddetli Von Willebrand hastalığı formlarına sahip bazı kişiler yaşamı tehdit edici hale gelmeden önce kanamayı durdurmak için acil tedaviye gereksinim duyabilir.

Erken tanı önemlidir. Doğru bir tedavi planı ile tip 3 Von Willebrand hastalığı olan kişiler bile normal ve aktif bir yaşam sürebilir.

Von Willebrand hastalığı  tedavisi hakkında merak edilen konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi İç Hastalıkları Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu çağrı merkezimizi arayarak bilgi alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.

Sosyal Medyada Paylaşın: