Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Kız çocuklarında görülen Turner sendromu toplumda yeterince bilinmiyor. Kız bebeklerin hücrelerindeki X kromozomlarından birinin eksikliği veya yapısal bozukluğu sonucu ortaya çıkan hastalık, doğumsal bir rahatsızlık olarak ifade ediliyor. Turner sendromu nedir? Turner sendromu tedavisi nasıl yapılır? gibi soruların cevaplarını bu yazımızda bulabilirsiniz.

Turner Sendromu Nedir?

Turner Sendromu kadınlarda görülen kromozomal bir hastalıktır olarak bilinmektedir. Normal bir bireyde iki X kromozomu olması gerekirken bir kısmının eksik olduğu durumlar sonucunda oluşur. Dünyada yenidoğan her 2500 kız çocuğundan bir tanesi Turner Sendromlu olarak doğmaktadır. Turner sendromunda ortaya çıkan bulgular çok çeşitlilik göstermektedir ancak hemen hemen bütün turner sendromlu bireylerde 2 bulgu vardır;

Boy kısalığı: 5 yaşından itibaren kendini göstermeye başlar. Ortalama erişkin boyları 1.47 cm’dir. Fakat anne ve babanın boyları da bu bireylerin erişkin boylarını etkileyen önemli faktörlerdendir.

Over: Kadınların üreme organlarından biridir. Kısaca yumurtalık yetmezliği de denebilir.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler, kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Bazı kızlarda belirtilerin varlığını anlamak son derece güç olabilir. Bir kısmında ise belirtilere erken yaşlarda rastlanabilir. Bazı kişilerde ise belirtilere yetişkinlik döneminde rastlanır. Belirtileri doğum öncesi, çocukluk, gençlik ve yetişkinlik döneminde görülen belirtiler şeklinde sınıflandırabiliriz.

Doğum öncesinde görülebilecek belirtiler:

- Kalp anormallikleri

- Anormal böbrekler

- Boynun arkasındaki sıvı toplama veya diğer anormal ödem oluşumları

- Doğum ve bebeklik döneminde görülen belirtiler:

- Geniş veya yele gibi boyun görüntüsü

- Düşük kulakların olması

- Yutma güçlüğü

- Kilo alma problemleri

- Gelişim geriliği

- Şişmiş eller ve ayaklar

- Ortalamadan daha kısa olunması

- Başın arkasında düşük saç çizgisi

- Kısa parmaklar ve ayak parmakları

- Düz veya dışa dönük tırnaklar

- Biraz düşük göz kapakları

Çocukluk ve gençlikte görülen belirtiler:

- Yumurtalık yetmezliği

- Kısa olmak

- Yavaşlayan büyüme ve gelişme

- Ergenlik döneminde cinsel değişikliklerin başlamaması

- Ergenlik döneminde cinsel gelişim durması

- Yakında görememe, şaşılık, vb. görme bozuklukları

- Çölyak hastalığı ve romatizmal hastalıklar

- Göğüs darlığı

- Meme gelişimi ve ters meme oluşumu

- Alt çene küçüklüğü

- Yüksek ve dar ağız çatısı

- İşitme sorunları

- Kardiyovasküler hastalıklar

- Kulaktaki iltihaplı hastalıklar

- Obezite

- Hipertansiyon ve diyabet

- İdrar yolu enfeksiyonları

- Kemiklerin büyümesi ve gelişmesi ile ilgili sorunlar

- Öğrenme engelleri

Yetişkinlerde görülen belirtiler:

- Hamile kalamama

- Menstruasyon yapamama

- Erken menopoz

- Osteoporoz

Turner Sendromu Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hormon tedavisi; Büyüme hormonu tedavisi ile çocuğunuzdaki büyüme ve gelişme geriliği durdurulabilir. Tedaviye erken başlanması, boy ve kemik büyümesinin iyileşmesini sağlar. Doktorunuz, büyüme hormonuna ilave olarak, çocuğunuza Oxandrolone hormonu verilmesini de uygun görebilir. Bu hormon, çocuğunuzun vücudundaki protein üretimini ve mineral yoğunluğunu yükseltmeyi amaçlar.

Östrojen tedavisi ; 11-12 yaş civarında başlatılması gereken östrojen tedavisi ile kemik mineralazyonu sağlanır. Aynı zamanda tedavi, meme gelişimini destekler. Büyüme hormonuyla eş zamanlı başlatıldığında boyun uzamasına da katkı sağlar. Östrojen tedavisinin menopoza kadar devam etmesi gerekir. Çocuğunuzdaki TS belirtileri ve komplikasyonları doğrultusunda doktorunuz, pek çok tedaviyi birlikte yürütebilir. Çocuğunuzun medikal ve zihinsel sağlığı adına birden çok uzman işbirliği içerisinde hareket edebilir. Bu yüzden çocuğunuzu düzenli kontrollere götürmeniz, çocuğunuzun tedavisi aşamasında son derece önemlidir.

Hamilelik ve doğurganlık tedavisi ; Hasta, bazen hamilelik dönemine kadar Turner Sendromuyla ilgili hiçbir bilgiden haberdar olmayabilir. Hamilelik tedavisinde rahmi hamileliğe hazırlamak adına hormon tedavisine başlanır. Bazen de yumurta ve embriyo bağışlanması ile hastalar, hamile kalabilirler.

Turner sendromu testi nasıl yapılır?

Turner sendromu için herhangi bir test bulunmamaktadır. Genel olarak belirtilerden yola çıkılarak tespit edilmektedir. Çünkü belirtiler çok bariz bir şekilde hastalığı işaret etmektedir. Bununla birlikte hastalıkta ne kadar ilerleme kaydedildiğini görebilmek adına doktorlar tedavi sırasında bazı testler isteyebilmektedir. Bunun dışında herhangi ekstra ve özel bir teste ihtiyaç duyulmamaktadır.

Turner Sendromu Tedavi Edilmezse Ne olur?

Turner sendromu özellikle çocuklarda psikolojik sorunlara yol açabilmektedir. Kendisinin diğer çocuklardan farklı olduğunu ya da sorunlu olduğunu hissetmemesi için doktorları, öğretmenleri ve aileleri özel çaba göstermelidir. Diğer taraftan bu hastalığın tedavisi mümkünken tedavi yaptırmamak pek akıllıca olmayacaktır. Özellikle çocukların bu turner sendromundan kolayca kurtulmasını sağlayacak teknolojik gelişmeler günümüzde mevcuttur. Dolayısı ile turner sendromu belirtileri görülmesi dâhilinde acil olarak hastaneye başvurulmalıdır.

Turner Sendromu tedavisi hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 noluçağrı merkezimizi arayarak bilgi alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.

Sosyal Medyada Paylaşın: