Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Marfan sendromu 10.000 ila 20.000 kişiden birini etkileyen oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Her ırk ve etnik kökenden insanda görülmüştür. Marfan sendromu nedir? Marfan sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında merak edilen tüm detayları Elazığ Özel Mediline Hastanesi uzmanlarımız açıklıyor.

Marfan Sendromu Nedir? 

Marfan sendromu, vücudun bağ dokusunu etkileyen genetik bir bozukluktur. Bağ dokusu tüm vücudun hücrelerini, organlarını ve dokusunu bir arada tutar. Ayrıca vücudun büyümesine ve düzgün gelişmesine yardımcı olarak önemli bir rol oynar.

Bağ dokusu proteinlerden oluşur. Marfan sendromunda rol oynayan protein, fibrillin-1 olarak adlandırılır. Marfan sendromuna, vücuda fibrillin-1 nasıl yapılacağını söyleyen bir defekt (veya mutasyon) neden olur. Bu mutasyon, transforme edici büyüme faktörü beta veya TGF-P olarak adlandırılan bir proteinte artışa neden olur. TGF-ß’deki artış vücuttaki bağ dokularında sorunlara neden olur ve bu da Marfan sendromu ve bazı ilişkili durumlarla ilişkili özellikleri ve tıbbi sorunları yaratır.

Bağ dokusu vücutta bulunduğundan, Marfan sendromu da vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebilir. Bozukluğun özellikleri çoğunlukla kalpte, kan damarlarında, kemiklerde, eklemlerde ve gözlerde bulunur. Bazı Marfan özellikleri – örneğin, aortik genişleme (kanı kalpten vücudun geri kalanına taşıyan ana kan damarının genişlemesi) – yaşamı tehdit edici olabilir. Akciğerler, deri ve sinir sistemi de etkilenebilir. Marfan sendromu zekayı etkilemez.

Marfan sendromu nedenleri nelerdir?

Marfan sendromuna FBN1 genindeki bir değişiklik neden olur. Bu sendroma sahip olan bir kişinin hastalığı çocuğa geçirme oranı her zaman yarı yarıyadır. Ancak, yukarıda söylediğimiz gibi kalıtsal bir durum olmadan gendeki rastgele bir değişiklik de Marfan sendromuna neden olabilir.

Yaklaşık dört vakadan biri, bilinmeyen nedenlerden dolayı, gebe kalmadan önce bir aşamada FBN1 genindeki kendiliğinden gerçekleşen bir değişiklikten kaynaklanmaktadır. Değişen gen, bağ dokusunun bütünlüğüne katkıda bulunan önemli bir madde olan fibrillinin bileşimini etkiler.

Daha doğru tanı için daha spesifik genetik testler geliştirme umuduyla, durumla ilgili araştırmalar devam etmektedir. Genetik testlerdeki teknolojik ilerlemelerle birlikte, son zamanlarda vakaların küçük bir kısmını ve durumla ilgili diğer semptomları açıklayabilecek diğer genler bulunmuştur. Bunu daha iyi anlamak için araştırmalar devam etmektedir.

Marfan sendromunun belirtileri nelerdir?

Marfan sendromu bazen oldukça hafiftir ve varsa belirtileri azdır. Çoğu durumda, hastalık yaşla birlikte ilerler ve bağ dokuda değişiklikler oldukça Marfan sendromu belirtileri fark edilir hale gelir.

Fiziksel Görünüm: Marfan sendromuna sahip kişiler çoğunlukla oldukça uzun ve zayıftır. Kolları, bacakları, parmakları ve ayak başparmakları orantısız ve vücudun geri kalanına göre çok uzun görünebilir. Omurgaları eğik ve

göğüs kemikleri (sternum) çıkıntılı veya girintili olabilir. Eklemleri güçsüz olabilir ve kolayca çıkabilir. Çoğunlukla, Marfan sendromu hastalarının uzun, dar bir yüzü vardır ve damakları normalden yüksek olabilir; bu durum dişlerin bir yere toplanmasına neden olur.

Marfan sendromu vücut yapısında diş ve iskelet (kemik) sorunları gibi çok sayıda değişikliğe neden olabilir.

Diş ve kemik sorunları: Marfan sendromu hastaları geçmişte diş çektirmiş veya dar damaklarını genişlettirmiş. Gözlerde, kalp ve kan damarlarında, akciğerlerde ve deride değişimler anormal bağ doku nedeniyle Marfan sendromu ile birlikte görülen diğer değişikliklerdir.

Göz sorunları : Marfan sendromuna sahip kişilerin yarıdan fazlası miyopluk (uzaktaki nesnelerin bulanıklaşması), mercek subluksasyonu (göz merceklerinin tipik konumundan kayması) veya göz şeklinin değişmesi gibi göz sorunları yaşar.

Kan damarı değişimleri: Marfan sendromu ile kan damarlarının duvarları güçsüzleşir ve genişler (esner). Bu kan damarı değişimleri çoğu zaman, kalpten vücudun geri kalanına kan taşıyan ana arter olan aortu etkiler. Aortun duvarları zayıfladığında veya esnediğinde aort genişlemesi, aort incelmesi veya kopması (patlaması) riski artar. Aortun tüm kısımları genişleyebilir veya incelebilir. Bu sorunlar tıbbi bir acil durumla sonuçlanabilir ve bazı durumlarda hayatı tehdit edebilir.

Hastalarda Berry anevrizması adı verilen intrakraniyal kanama veya beyin anevrizması geçmişi de olabilir. Kalp kapakçığı sorunları: Kalbin kapakçıkları, özellikle de mitral kapakçık, Marfan sendromundan etkilenebilir.

Kapakçıkların yaprakları gevşeyip sıkıca kapanmayabilir; bu durum kanın kapakçıktan geri sızmasına neden olur (MVP de denilen mitral kapakçık sarkması). MVP ilerlediğinde bu duruma mitral kapakçık kusması adı verilir.

Mitral kapakçık sarkması ve kusması farklı derecelerde kapakçık sızdırmasıyla ilişkilendirilir. Hafif kapakçık sızıntıları kalpte fazladan iş yükü oluşturmazken rutin takip gerektirir. Doktorunuzun belirleyeceği daha önemli kapakçık sızdırmaları ise kalbin iş yükünü arttırır ve nefes darlığı, aşırı yorgunluk hissi veya palpitasyon (göğüste çarpıntı) belirtilerine yol açabilir. Anormal kan akışı steteskopla duyulabilecek bir kalp hırıltısına neden olabilir. Zaman içerisinde kalp genişleyebilir ve kalp yetmezliği meydana gelebilir.

Kardiyomiyopati: Marfan sendromuyla kalp kası zaman içerisinde genişleyip zayıflayabilir ve kardiyomiyopatiye neden olur. Bu durum kalp yetmezliğine kadar varabilir.

Aort kökü genişlemesi: Aort kökü, aortun aort kapakçığıyla buluştuğu bölgedir. Marfan sendromu ile aort kökü büyüyebilir veya genişleyebilir. Bu durum aort kapakçığının esneyip sızıntı yapmasına yol açabilir.

Aritmi (anormal kalp ritmi): Marfan sendromuna sahip bazı hastalarda meydana gelebilir. Aritmi çoğunlukla MVP ile ilişkilendirilir.

Akciğerde değişiklikler: Akciğer dokusunda Marfan sendromuyla birlikte meydana gelen değişiklikler astım, amfizem, bronşit, zatürre ve akciğer çökmesi riskini arttırır.

Deride değişiklikler: Deri elastikiyetinin azalması, kiloda herhangi bir değişiklik olmadan deri çatlaklarının oluşmasına neden olur.

Marfan Sendromu Tanı ve Teşhisi

Marfan sendromu klinik tanıya dayanır. Birden fazla sistemi değerlendirmek zorunlu olduğundan, iyi bir tanıyı koyabilmek için birçok bilim dalını kapsayan bir yaklaşım gerekir. Ekip çalışanları hastanın aile öyküsünü, kalp ve kan damarlarını, omurga ve iskelet sistemini ve diğer sistemleri incelerler. Kalp ve kan damarlarındaki değişiklikleri değerlendirmek ve kalp ritmi sorunlarını tespit etmek için de, ekokardiyogram gibi başka testler kullanırlar.

Bazı durumlarda, Marfan sendromunun tanısına yardımcı olması için özel bir kan testinden de faydalanılabilir. Bu kan testi Marfan sendromunun çoğu vakasından sorumlu olan Fibrilin-1 genindeki değişiklikleri tespit etmek için kullanılır.

Fibrilin-1 büyük bir gendir ve içerisinde birçok mutasyon bulunabilir. Fibrilin-1 içerisinde 1.000’den fazla farklı mutasyon olduğu tespit edilmiştir ve mutasyonların çoğu aileye özgüdür. Bir aile üyesinde mutasyon bulunduğunda, aynı mutasyonun diğer aile üyelerinde de olması beklenir. Bazı durumlarda, genetik koddaki bir değişimin gerçekten Marfan sendromuna neden olup olmadığı laboratuvarda belirlenemez. Bu tip mutasyonlar değişken mutasyon olarak nitelendirilir. 

Marfan Sendromu Tedavisi 

Marfan sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi seçenekleri hastanın yaşam kalitesini arttırmak için yapılır. Özellikle marfan sendromu kalp için ciddi tehlike oluşturmaktadır. Bundan dolayı bu hastaların kalbi yakından izlenmektedir. Marfan sendromu olan kişilerde ciddi retina bozuklukları da ortaya çıkmaktadır. Bundan dolayı bu kişilerde tedavi için retina ameliyatları yapılmaktadır. Ayrıca erken yaşta katarakt gelişimi de olduğundan dolayı tedavi seçeneği olarak yine katarakt ameliyatı yapılmaktadır.

Marfan sendromu çok yönlüdür. Marfan sendromu genetik bir hastalık olduğundan dolayı kesin olarak tedavi edilemez. Fakat yapılan tedavi seçenekleri ile birlikte kişi normal yaşamını diğer insanlar gibi sürdürebilir. Bu kişiler oldukça zayıf olduğundan dolayı doktor tarafından bir takım kilo aldırıcı gıdalar önerilebilir.

Marfan sendromu ölümcül olabilen bir rahatsızlıktır. Erken yaşta aort anevrizması gelişebildiğinden dolayı bu hastalığın tedavisi ömür boyu sürebilmektedir. Marfan sendromu olan kişiler belirli periyotlar eşliğinde bir kardiyologa gözükerek anevrizmanın çapını ölçtürür. Doktor riskli bir anevrizma çapı tespit ettiğinde ise hastayı ameliyat için gün verebilir. Aort anevrizması bu hastalıkta oldukça tehlikeli olduğundan dolayı marfan sendromu hastalarına anevrizma için bir takım ilaçlar da verilebilmektedir.

Marfan Sendromu Hastalığını önlemek mümkün mü?

Özellikle gelişim çağında çok uzun boylu olan çocuklar marfan sendromu yönünden dikkatle incelenmelidir. Tipik görünümleri nedeniyle kolay tanı koyulabilen marfan sendromunda genetik çalışmalarla tanı kesinleştirilebilmekle beraber, bu çalışmalar daha marfan sendromlu hastanın ailesinde küçük yaşlardaki aile bireylerinde de hastalığın mevcudiyetini araştırmak amacıyla uygulanmaktadır. Amaç eklem ve kenik deformitelerinin gelişimini engellemektir. Hastalığı taşıyan bireylerde hastalığı önlemek mümkün değildir.

Elastik dokuları tutan değişik sendromlar marfan sendromu ile karışabilir. Ayırıcı tanı için tipik görünümlü bireyler (uzun boylu, zayıf, elleri ve ayakları uzun, çoğunlukla miyop gibi görme kusuru olan) konuyla ilgilenen kalp ve damar cerrahisi uzmanlarına başvurarak durumları hakkında bilgi edinmelidirler.

Marfan Sendromu tedavisi hakkında merak ettiğiniz konuları Mediline Hastanesi Kardiyoloji Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.

Sosyal Medyada Paylaşın: