Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Hemofili ilk olarak 1920 yılında tanımlanan, kalıtsal faktörlere (soyaçekim) bağlı olarak gelişen ciddi kanamalara yol açan bir hastalıktır. Hemofili her 4 bin erkekte bir ortaya çıkar. Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre çok daha fazladır. Hemofilinin kadınlarda görülmesi çok nadir bir durumdur. Hemofilinin belirtilerinin şiddeti, kanda bulunan faktörlerin ne kadar eksik olduğuna bağlıdır. Hemofilinin belirtisi kanamadır. 

Hemofili nedir?

Kanda Faktör 8 ve faktör 9 adlı iki protein bulunur. Hemofili durumunda bunlar kanda eksiktir. Bu iki proteinin kanda olmaması, miktarının azalması ya da işlevinin bozulması durumunda, kan pıhtılaşamaz ve kanamaya neden olur. Genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Hemofilide sorun kanamada değil kanama süresinin uzamasında yani kanın daha geç pıhtılaşmasındadır. 

1985 'den önce vücuduna faktör 8 enjekte edilen birçok hasta HIV ile enfekte olmuş ve AİDS gelişmiştir. Fakat son zamanlarda kan saklama yöntemleri ile bu risk azaltılmıştır.

Hemofilinin Belirtileri Nelerdir?

Hafif hemofili, uzun süre belirti vermeyebilir. Ağır bir yaralanma veya cerrahi girişimden sonra kanamanın uzun süre durmaması ile tanı konulabilir. Orta ve ağır hemofiler bebeklik çağından itibaren hatta doğumda belirti verirler. Zor doğumu takiben bebekte ağır kafa içi kanama oluşabilir. Göbekten şiddetli kanama olabilir ya da yeni doğan sünnetini takiben uzun süre durdurulamayan kanama ilk belirti olabilir. Emekleme döneminde yada yeni yürüyen bir bebekte bacaklarda anormal morluklar olması dikkat çekicidir. Orta ve ağır hemofilide hafif bir darbe şiddetli morluk oluşumuna neden olabilir. Morlukların nedeni deri içine kanama ve pıhtılaşmanın olmamasıdır.

Hemofilide daha ciddi olan ve çok önemsenen kanama eklemler ve kemik içine olan kanamalardır. Bunlar sıklıkla; diz, omuz  ve ayak bileğinde görülür. Uzun vadede tekrarlayan eklem içi kanamalar, eklemde fonksiyon kaybı ve sakatlıklara yol açar. Tekrarlayan ve şiddetli burun kanamaları da ilk belirti olabilir. Hiç bulgusu olmayan bir hastanın ilk tanısı diş çekimi veya cerrahi işlem sonrası aşırı kanama ile ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarında sindirim sistemi kanamaları da sık görülür. Bazen şiddetli karın ağrısı ile gelen bir hastada karın kasları içine kanama tespit edilebilir. 

Aşırı Kanama : Kanama miktarı hemofilinin tipi ve şiddetine bağlıdır. Hafif hemofilisi olan çocuklarda diş girişimi, kaza ya da ameliyat durumları dışında semptom görülmeyebilir. Şiddetli hemofilisi olan erkeklerde sünnet sonrasında ağır kanama olabilir.  Kanama vücudun yüzeyinde (dış kanama) ya da içinde (iç kanama) ortaya çıkabilir.  Aşırı dış kanamanın belirtileri:

Kesik ve ısırık ya da diş kesilmesi ya da çekilmesi sonucu ağızda kanama,

Açık bir neden yokken burun kanaması,

Ufak bir kesikte şiddetli kanama,

Bir kesik kanamasının durduktan kısa bir süre sonra tekrar kanaması,

İç kanama belirtileri idrarda kan (böbrek ya da mesanede kanama) ve gaitada kan (bağırsak ya da midede kanama).

Eklemlerde Kanama : Diz, dirsek ya da diğer eklemlerde kanama hemofili hastalarında iç kanamanın diğer yaygın görülen bir biçimidir. Bu kanama, açık bir yaralanma olmadan ortaya çıkabilir.  Başlangıçta kanama gerçek bir ağrı ya da görünür bir kanama belirtisi olmaksızın eklemde gerginliğe neden olur. Daha sonra eklem şişer, dokunmada sıcaktır ve eklem hareketinde ağrılıdır.  Kanama sürdükçe şişlik devam eder.

Sonuç olarak, eklem hareketi geçici olarak kaybolur. Ağrı şiddetli olabilir. Hemen tedavi edilmeyen eklem kanaması eklemde kalıcı hasara yol açabilir.

Beyinde Kanama : Beyinde iç kanama, hemofilinin çok ciddi bir komplikasyonudur ve basit bir kafa çarpması ya da daha ciddi bir yaralanma sonrası ortaya çıkabilir. Beyin kanamasının belirti ve semptomlarından bazıları:

Uzun süreli, acılı baş ağrısı ya da boyunda ağrı ya da sertlik,

Tekrarlayan kusma,

Uyku hali ya da davranış değişikliği,

Kol ya da bacaklarda ani güçsüzlük ya da sakarlık ya da yürüme sorunları,

Çift görme,

Konvülziyonlar ya da nöbetler.

Hemofili hastalarının kanama süresi normal kişilere göre daha uzundur. Hemofili hastalarında yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir hemofili hastasında ciddi bir yaralanma meydana gelirse, hastaya pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale yapılması gerekebilir.

Hemofili nedenleri nelerdir?

Hemofili, kan pıhtısı oluşturmak için gereken pıhtılaşma faktörü proteinlerini yapmak için talimatlar veren genlerden birinde mutasyon veya değişiklikten kaynaklanır. En yaygın hemofili tiplerinde hatalı gen, X kromozomunda bulunur. Herkesin her bir ebeveynden biri olan iki cinsiyet kromozomu vardır. Bir kadın, annesinden bir X kromozomunu ve babasından bir X kromozomunu miras alır. Bir erkek, annesinden bir X kromozomunu ve babasından bir Y kromozomunu miras alır.

Bu, hemofili’nin hemen hemen her zaman erkeklerde ortaya çıktığı ve anneden oğula, annenin genlerinden birinin içinden geçtiği anlamına gelir. Kusurlu geni olan kadınların çoğu sadece taşıyıcıdır ve hemofili belirtisi veya semptomu yaşamaz. Ancak bazı taşıyıcılar, pıhtılaşma faktörleri orta derecede azalmışsa kanama semptomları yaşayabilir. İleri yaşlarda pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor oluşan kişilerde sekonder hemofili gelişebilir.

Hemofili aşağıdakilere neden olabilir:

– Eklemlerde kanama, kronik eklem hastalığı ve ağrı

– Kafada ve bazen beyinde kanama, nöbet ve felç gibi uzun süreli sorunlar

– Kanama durdurulamıyorsa veya beyin gibi hayati bir organda meydana gelirse ölüm meydana gelebilir.

Hemofili Tedavisi

Hemofili, kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan faktör VIII ve IX’un kalıtsal eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan kronik bir hastalıktır. X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösterdiğinden genellikle kız çocuklar taşıyıcı ama erkek çocuklar hastadır.

Hemofilide en önemli sorunlardan biri eklem içi kanamalarıdır. Kanamalar ağır hemofilide kendiliğinden olurken orta ve hafif hemofilili olgularda bir travma sonucu gelişir. Eklem kanaması klinik olarak ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı ile karakterizedir. Eklemde kanama olacağı (eklemde sertlik, gerginlik ve uyuşukluk hissi nedeniyle)  genellikle hastalar tarafından önceden farkedilir. Eklem boşluğu kanla dolduğunda sıcaklık artışı, şişlik ve duyarlılık açığa çıkar. Kanamaya sekonder olarak kas spazmı ve buna bağlı olarak da hareket kısıtlılığı oluşur. Kanama ağır, orta derecede veya hafif olabilir. Hafif  kanamada; hafif şişme ve hareket kısıtlılığı vardır, tedaviye cevap iyidir ve 24 saatte düzelir. Ağır kanamalarda ise ağrı, sıvı birikmesi ve hareket kısıtlılığı olur ve 24 saatte tedaviye cevap alınamaz.

Akut hemartroz (eklem içine kanama) atakları genellikle bebeğin yürümeyi öğrenmesiyle başlar.  Kanama eklemde uyuşma, sıcaklık hissi ve sızlama ile kendini gösterir. Spontan veya travma sonrası sinovyal damarlar yırtılabilir, eklem kavitesinde kan birikir ve basınç artar. Eklem ağrılı, şiş, sert ve sıcaktır (Resim1). Ağrı ile birlikte eklem hareketi kısıtlanır, eklem fleksiyon halinde tutulmaya çalışılır ve basıncın artması ile de kanama durur. Daha sonra da 5-7 gün içinde kanama geri emilmeye  başlar. İlk kanamadan sonra 10-14 gün içinde eklem normal fonksiyonuna kavuşur ama kan hiçbir zaman tam olarak geri emilmez ve kalan artıklar kronik iltihabi bir reaksiyonun başlamasına neden olur.

İki veya daha fazla akut kanamadan sonra Subakut Hemartroz adı verilen bir tablo gelişir. Tekrarlayan hemartroz atakları eklemde geri dönüşü olmayan hasara yol açar, kronik ağrı ve ciddi hareket kısıtlılığı  olur.  Kronik enflamasyona bağlı olarak sinovya giderek kalınlaşır ve eklem içinde sıvı birikmesi olur. Kanama olmadığı halde eklemde ağrısız şişlik, hassasiyet ve orta derecede hareket kısıtlılığı vardır.

Subakut hemartrozu takiben geçen 6 aylık sürede Dejeneratif Artrit adı verilen bir tablo oluşur. Tekrarlayan hemartroz atakları nonspesifik enflamasyona cevabı uyaran ve subkondrial ve sinovyal iskemi oluşturarak ilerleyici kıkırdak kaybına neden olur. Eklem fonksiyonları bozulur, eklem şiş ve deformedir, ağrı da olabilir. Eklem çevresindeki kaslar atrofiktir. Son aşamada ise fibröz ankiloz gelişir. Ağır hemofili hastalarının %90’ı 25 yaşına kadar 1-6 arasında değişen sayıda kronik dejeneratif değişikliklere sahiptir. Gelişmekte olan ülkelerde bu oran %20 iken, gelişmiş ülkelerde %2 dolayındadır. Bu farklılık gelişmiş ülkelerde kanama olmadan eksik faktörün verilmesi şeklinde tanımlanan primer proflaksi yapılmasından  kaynaklanmaktadır.

Bir eklemin sürekli kanama eğilimi göstermesi durumu“ hedef eklem” olarak adlandırılır. En sık diz, dirsek, ayak bileği, kalça ve omuz eklemleri hedef eklem halini alır.

Hemofili tedavisi için multidisipliner bir ekip yaklaşımı gereklidir. Hematolog, fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı, ortopedi ve travmatoloji uzmanı, fizyoterapist, hemşire, sosyal hizmet uzmanı bu ekipte yer almalıdır. Erken müdahale ile çocuklarda daha az artropati, erişkinlerde ise daha az eklem hasarı gelişir. Hemofili tedavisi kanamaların önlenmesi ve tedavisi, komplikasyon gelişmesinin önlenmesi ve tedavisi, psikososyal destek, hemofilili çocukların doğmasının önüne geçebilmek için preimplantasyon genetik tedavi ve hasta çocukların sağlıklarına kavuşturulması için yapılan gen tedavisinden ibarettir.

Hemofili Tedavisi hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Dahiliye Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.

Sosyal Medyada Paylaşın: