Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Kalıtsal bir hastalık olan ve tedavi edilmediği takdirde zihinsel yetersizliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olan Fenilketonüri hastalığı hakkında merak edilen tüm detayları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölüm uzmanlarımız  bu makalemizde yanıtladı. Fenilketonüri (PKU) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi...

Fenilketonüri hastalığı (PKU) nedir?

Fenilketonüri hastalığı ( PKU olarak bilinir), ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına  neden olur. Fenilalanin miktarları dikkate alınarak hiperfenilalaninemiler 5 gruba ayrılabilir.

Klasik Fenilketonüri

Orta Derecede Fenilketonüri

Hafif Fenilketonüri

Hafif Hiperfenilalaninemi

Tetrahidrobiopterin Metabolizmasına Bozukluğuna Bağlı Hiperfenilalaninemiler.

Fenilketonüri Hastalığı (PKU) Belirtileri Nelerdir?

PKU’lu yenidoğanlarda başlangıçta herhangi bir belirti yoktur. Ancak, tedavi olmadan, bebekler genellikle birkaç ay içerisinde PKU belirtileri geliştirir.

PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir:

– Vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, ciltte veya idrarda küf kokusu

– Nöbetler içerebilecek nörolojik problemler

– Deri döküntüleri (egzama)

– Egzama ve cilt hastalıkları

– Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)

– Hiperaktivite

– Zihinsel engellilik

– Gelişimde gerilik

– Davranışsal, duygusal ve sosyal problemler

– Psikolojik bozukluklar

PKU'nun ciddiyeti türüne bağlıdır.

Klasik PKU: Hastalığın en şiddetli şekli klasik PKU’dur. Fenilalanini dönüştürmek için ihtiyaç duyulan enzim, yüksek fenilalanin seviyeleri ve ciddi beyin hasarı ile sonuçlanan eksik veya ciddi ölçüde azalmıştır.

PKU’nun daha az şiddetli formları: Hafif veya orta dereceli formlarda, enzim bazı işlevleri korur, bu yüzden fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve daha küçük beyin hasarı riskiyle sonuçlanır.

Ancak, bozukluğu olan çocukların çoğu, zihinsel yetersizliği ve diğer komplikasyonları önlemek için özel bir PKU diyetine ihtiyaç duyar.

Fenilketonüri Hastalığı (PKU) Nedenleri Nelerdir?

Fenilketonüri hastalığı, PAH genindeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. Fenilketonüri hastasında, bu kusurlu gen, bir amino asit olan fenilalanini işlemek için gereken enzimin eksikliğine neden olur. PKU hastaları süt, peynir, fındık ve et gibi protein açısından zengin besinler, ekmek ve makarna gibi tahıllı gıdalar veya yapay tatlandırıcı aspartam tükettiğinde vücutlarında tehlikeli bir fenilalanin birikimi başlar. Bu fenilalanin birikimi, beyindeki sinir hücrelerine zarar verir.

Bir çocuğun PKU hastalığına yakalanması için, hem anne hem de babanın, kusurlu gene sahip olması gerekir. Yalnızca bir ebeveynde bu kusurlu gen varsa, çocukta hiçbir belirtisi görülmez, ancak bu genin taşıyıcısı olur.

Fenilketonüri Hastalığı (PKU) Tedavisi

Klasik fenilketonüri hastalığında şu anda uygulanan tedavi özel beslenme tedavisidir ve yaşam boyu sürmelidir. Bu hastalıkta beyin hasarının önlenmesi için tedavinin hayatın ilk 20 günü içinde başlaması önemlidir. Fenililalanin tüm proteinli besinlerde bulunan elzem bir amino asittir ve diyetten tümden çıkarılması sakıncalıdır. Günlük verilecek fenilalanin miktarı gün için eşit dağılmalıdır. Diyetle alınması gerekli fenilalanini, bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk grubunda 3-4 öğünde vermek ve doğal protein kaynaklı besinlerle tüketimini sağlamak önemlidir. Diyette protein ve fenilalanin içeriği yüksek et, balık, tavuk, yumurta, süt, peynir, yoğurt gibi bazı besinler yer almamalıdır. Çocuğun büyümesi için gerekli olan fenilalanin doğal kaynaklardan (sebze,meyve gibi) karşılanmalı, kalan protein gereksinmesi fenilalanin içermeyen yada fenilalanin ve protein içeriği düşük, enerji içeriği yüksek, tirozin ve diğer elzem aminoasitler eklenmiş, vitamin, mineral ve eser elementlerle zenginleştirilmiş, özel olarak üretilmiş mamalardan sağlanmalıdır. Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğu için fenilalanin düzeyini çok düşürecek bir tedaviden de kaçınılmalıdır. Fenilalaninden kısıtlı diyette sıvı yağlar ve saf karbonhidratlar önemli enerji kaynaklarıdır. Bu amaçla çocuklara yaşlarına göre şeker, bal, pekmez nişasta, limonata, ıhlamur, çay verilebilir. Yapay tatlandırıcılardan aspartam (L-aspartyl-I-phenylalaninemethyl-ester) metabolize edildiğinde yüzde 56 fenilalanine dönüştüğü için kaçınılmalıdır. Aspartam; ciklet, toz içecekler, dondurulmuş tatlılarda kullanılabilir. Fenilalanin ve protein içeriği çok düşük, enerji içeriği yüksek özel ürünlerin (makarna, şehriye, un, bisküvi vs) kullanımı enerji açığını kapamada önemli yer tutmaktadır.

Kan Fenilalanin düzeylerinin;

●10 yaş altında 6 mg/dL’nin (360µmol/L)’den az

●10-15 yaşlar arasında 12mg/dL’nin (720 µmol/L)’dan az ve

●15 yaş üzerinde 15 mg/dL(900 µmol/L)’den az olması önerilmektedir.

Büyük nötral aminoasit tedavisi; Fenilalaninin beyine geçişini sağlayan kan beyin bariyeri, aynı zamanda büyük nötral aminoasit diye adlandırılan diğer aminoasitlerinde geçişini sağlamaktadır. Çünkü, bu aminoasitler beyine geçebilmek için birbiri ile ve fenilalanin ile yarışmaktadır. Bu bilgiye dayanarak; fazla miktarda büyük nötral aminoasitlerin diyete eklenmesi ile fenilalaninin beyine geçişinin azalabileceği ve beyindeki fenilalanin düzeylerinin düşürülebileceği teorisi üretilmiştir.  Büyük nötral aminoasit tedavisinin kullanılması ile aminoasit profillerinde düzelmenin yanı sıra dopamin ve tirozinin öncüsü olan tirozin ve triptofanın kan konsantrasyonlarının arttığı tespit edilmiştir. Özellikle bu tedavinin diyete uyumda zorluk çeken veya diyet yapmayan erişkin hastalarda yararlı olabileceği düşünülmektedir. Ancak FKU tedavisinde büyük nötral aminoasit tedavisinin uzun dönem etkileri için çalışmalara ihtiyaç vardır.

Tetrahidrobiyopterin Tedavisi :  Fenilalanin hidroksilaz enziminin kofaktörü olan tetrahidrobiyopterin (BH4) eksikliği ile etkilenen hastalarda, ağızdan BH4 verilmesi sonrası kan fenilalanin düzeyinde normalizasyon gözlenmektedir. Son zamanlarda fenilalanin hidroksilaz eksikliği ile etkilenen hastaların ağızdan BH4’e cevap verdiği ve kan fenilalanin düzeyinin düştüğü gösterilmiştir. BH4’e yanıt veren hastaların çoğu hafif fenilalanin yüksekliği olan hasta grubudur. BH4’e cevap veren hastaların küçük bir kısmı ise diyet tedavisi altında olup ağır klinik sergileyen hastalardır. Bu hasta grubunda, BH4 diyet tedavisine natif bir tedavi seçeneği olabilir. BH4 tedavisi özellikle diyete uyumu iyi olmayan adolesanlarda ve gebelik sırasında,  fenilalanin düzeylerinin istenilen düzeylerde tutulmasına yardımcı olabilir. Ancak bu konuda kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.

Maternal Fenilketonüri ; Fenilketonürili gebelerde yüksek kan fenilalanin düzeyi anne karnındaki bebeğe zarar vermektedir. Tedavi edilmemiş fenilketonürili gebelerin bebeklerinde baş çevresinde küçüklük, zeka geriliği, kalp hastalıkları, düşük doğum ağırlığı gibi bazı hastalıklar gözlenebilir. Diyete gebe kalmadan önce veya gebeliğin ilk üç ayında başlanması gerekmektedir. Maternal fenilketonüri de diyetin amacı; kan fenilalanin seviyesini normal sınırlarda tutabilmek, sağlıklı bebeklerin dünyaya gelmesini sağlamak ve yaşam kalitesini arttırmaktır. Kan fenilalanin düzeyinin de 2-6 mg/dl arasında olmasının bebeğe zararlı olmadığı gösterilmiştir.

Fenilketonüri (PKU) hastalarına öneriler;

Fenilketonüri hastalığında  yenilmemesine özellikle dikkat edilmesi gereken gıdalar;

Yumurta

Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk, sakatat vb…)

Süt ve süt ürünleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir)

Kuruyemişler

Kuru fasulye, mercimek, nohut, bakla, soya çeşitleri, barbunya

Makarna, ekmek, poğaça, yumurta, simit, kraker, bisküvi

Aspartam içeren içecekler

Fenilketonüri formülü

Yeterli miktarda protein aldıklarından emin olmak için Fenilketonüri hastası çocukların PKU formülünü tüketmeleri gerekmektedir. Özel bir besin takviyesi olan PKU formülü, Fenilalanin dışında vücudun ihtiyaç duyduğu tüm amino asitleri içerir. Ayrıca özel sağlık mağazalarında bulunabilen düşük proteinli, PKU dostu gıdalar da vardır. Her insan için güvenli olan fenilalanin miktarı farklıdır ve zamanla değişebilir. Doktorunuz aşağıdakiler aracılığıyla güvenli bir miktar belirleyebilir:

Diyetinin, büyüme çizelgesinin ve fenilalanin kan düzeyinin düzenli gözden geçirilmesi

Özellikle çocukluk döneminde büyüme ve gebelik sırasında değişkenlik gösterebilen

Fenilalanin düzeylerini izlemeye yarayan kan testleri

Büyüme, gelişme ve sağlığı değerlendiren diğer testler.


Sosyal Medyada Paylaşın: