Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Halk dilinde "akşınlık" olarak bilinen Albinizm, derideki melanositlerin melanin pigmentini üretebilmeleri için gerekli olan tirosinaze (tyrosinase) enziminin eksikliğinin sonucu ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Bu hastalığa albinizm, hastalara ise albino denir. 

İnsanları ve hayvanları etkileyen genetik bir bozukluk olan albinizm renklenmeyi sağlayan melanin pigmenti yokluğu ya da azlığından kaynaklanır. Gözler, deri, saçlar ve bedenin öbür bölümlerini etkileyebilir.

Albino hastalığının iki türü bulunmaktadır, bunlar ;

Kısmı Albino: Albino hastalığında, melanin maddesi vücudun yarısında daha fazla aktifken diğer bir yarısında yavaş çalışmasıdır. Bu sebepten dolayı vücudun bazı bölgelerinde beyaz lekeler veya noktalar oluşur. Ya da bir göz beyazken diğer göz renkli de olabilir.

Tam Albino : Albino hastalığında melanin maddesi hiç renk üretmez. Bu durum sonucunda tam albino hastası olan kişilerin vücutları tamamen bembeyaz olur. 

Albinizm  Hastalığı neden olur?

Albinizm, genetik bir kusur nedeniyle vücudun melanin üretip dağıtamamasının sonucudur. Melanin, vücutta saç, kıl, cilt ve gözün irisine renk veren doğal bir maddedir. Tamamen anne babadan miras kalarak oluşur ve doğuştan gelir.

Dış ve çevresel etmenlerin bir etkisi yoktur. Genelde sadece dış görünüşü etkileyen bir durum gibi görünse de aslında görme bozukluğu veya azlığı ile birlikte gelişir. Hastalık geni vücut kromozomlarında çekinik olarak taşınır. Hastalığın çocuklarda görülme ihtimali de anne ve babadaki gen özelliklerine göre değişir. En yaygın iki kalıtım formu görülür:

X’e bağlı kalıtım formu: Albinizmin en yaygın görülen formu X kromozumunun hasarına bağlı olarak görülen formudur. Oküler Albinizm (OA) sahibi olan erkek çocukları annelerinden geçen bir X kromozomuna sahiptirler. Hatalı X kromozomu taşıyan annelerin erkek çocuklarında % 50 oranında bu hastalık görülür. Kız çocuklarında ise babaları OA sahibi olmadıkça ya taşıyıcıdırlar ya da hiç etkilenmezler.

Otozomal resesif (çekinik-baskın olmayan) kalıtım formu: Albinizmin daha az rastlanan formu ise otozomal resesif genlerin kusurundan kaynaklanan albinizmdir. Ebeveynlerin her ikisi de hatalı resesif gen taşır. Bu durumda bebekleri de efektif (etkili) gene sahip olur. Yüzde 25 oranında hiçbir çocukta albinizm görülmez. Kız ve erkek çocuklarda görülme olasılığı ise eşittir.

Albinizm  Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Albinizm belirtileri genellikle kişinin cildi, saçları ve gözlerinde ortaya çıkar. Ayrıca görme problemlerini de içerir. Albinizm türüne göre hafif belirtiler yaşanabileceği gibi büyük farklılıklar da ortaya çıkabilir.

Albinizm  hastalığı olan kişiler melanin eksikliği veya yokluğu nedeniyle güneş ışınlarına karşı daha hassastır. Hastalar güneş ışınlarına karşı daha korunmasız olduğu için cilt kanserine yakalanma olasılıkları artar. 

Hastaların cilt ve saç rengi beyaz renk olabileceği gibi kahverengi veya bu iki renk arasındaki tonlar da olabilir. Hatta albino hastalığı olmayan kardeşleriyle aynı cilt ve saç rengine sahip olabilirler. Ama genelde albino hastalığı dendiğinde beyaz saç, çok açık renkli ten akla gelir.

Saç rengi belirttiğimiz gibi beyaz kahverengi olabiliyorken sarı veya kırmızımsı renkler de görülebilir. Bazen yaş ilerledikçe saçlarda koyulaşma görülebilir. Chediak Higashi sendromunda saçlar genellikle gümüş rengi parlaklıkta, sarı-kahve tonlarında renklidir.

Güneşe maruz kaldıklarında albino hastalığına sahip kişilerin çiller, benler (koyu veya pembe renkli benler), çillerden biraz daha büyük güneş lekeleri, güneş yanıkları, bronzlaşamama gibi şikâyetleri olabilir.

Göz rengi açık maviden, kahverengi veya arada kalan renk tonlarına kadar değişebilir. Fakat zamanla aynı saç renginde olduğu gibi göz rengi de değişebilir. Pigment eksikliğinden kaynaklı olarak gözlerin renkli kısmı (iris) biraz daha saydam olur. Bu da gözlerin ışığı yeterince kıramamasına ve görme problemlerine sebep olur. Bazen çok açık renkli gözler bu sebeple kırmızı görünebilir.

Kirpikler ve kaşlar ise genellikle soluk beyaz - sarımtırak renklidir.  Albinizm sadece göz renginde bozukluk yapmaz, aynı zamanda görme problemlerine de sebep olur. Örneğin gözlerin hızlı ve istemsiz olarak ileri geri hareketlenmesi yani nistagmus sorunu yaşanabilir. Hastalar bu istemsiz hareketleri azaltmak için başını sallayabilir veya daha iyi görmek için başı bir tarafa eğebilir.

Bunlara ek olarak aşağıda sayılan problemler de albinizm ile birlikte görülebilir:

Şaşılık

Miyop (yakını görememe)

Hipermetrop (uzağı görememe)

Astigmat (lensin veya göz ön yüzünün anormal eğriliği)

Bulanık görme 

Işığa hassasiyet

Anormal retina gelişmesine bağlı görme azalması 

Derinlik algısında azalma

Körlük

Oküler albinizmde cilt, saç ve göz rengi normaldir. Sadece görme bozukluklarıyla izlenir. Farklı olarak bir tek gözün arkasında (retina) renk yoktur.

Ailesel Sendromlara Eşlik Eden Albinizm Belirtileri

Nadir görülen ailesel sendromlara eşlik eden albinizmde farklı belirtiler görülebilir. Bunlar şu şekilde özetlenebilir:

Hermansky Pudlaksendromunda kanama-morarma problemleri, akciğer-barsak hastalıkları belirtileri ve okülokutanöz albinizm benzeri belirtiler görülebilir.

Chediak Higashi sendromunda ise okülokutanöz albinizm ile benzer semptomlar görülür. Fakat tüm vücudu etkilemez. Kan hücrelerinde var olan bir kusurdan dolayı tekrarlayan enfeksiyonlar görülebilir. Aynı zamanda nörolojik anormallikler de yaşanabilir.

Griscelli sendromu da tüm vücudu etkilemeyen albinizm belirtileriyle birlikte görülen bir sendromdur. Çok nadir görülen bu sendrom genellikle yaşamın ilk on yılında ölümle sonuçlanır. Nörolojik anormal bulgular ve yine sık tekrarlayan enfeksiyonlar eşlik edebilir.

Albinizm  Hastalığı Tedavisi

Albinizmin hastalığı tedavisi henüz bulunamamıştır. Hamilelikte yapılan testler ile teşhis edilememektedir. Albinizm tedavisinde amaç belirtileri en aza indirmeye çalışmaktır.

Albino Hastalarının Dikkat Etmesi Gereken Hususlar Nelerdir?

Genetik bir hastalık olan albino hastalığı deriyi etkilediği için bu hastaların derilerini korumaya oldukça özen göstermeleri gerekmektedir. Özellikle güneşli havalarda dışarı çıkmaları sakıncalı olmaktadır. Güneşin zararlı ışınları direkt olarak deriyi etkilediği için deri üzerinde kızarıklar ve güneş yanıkları oluşabilmektedir. Albino hastalığı olanlar dışarı çıkmadan önce mutlaka koruyucu kremler kullanmaya özen göstermelidirler. Güneşli havaların yanı sıra hava bulutlu dahi olsa koruyucu krem kullanmaları gerekmektedir.

Albino hastalarında deri içerisinde renk pigmentleri olmadığı için güneşin zararlı ışınlarından doğrudan etkilenirler. Bu ışınlar deri kanserine direkt olarak yol açmasa da albino hastalarının deri kanseri olma riski oldukça yüksektir. Bu nedenle dışarı çıkarken koruyucu kremler kullanarak şapka takmaları gerekir.

Albino hastalarının gözleri güneşten doğrudan etkilenir. Güneşli havalarda görme bozuklukları daha çok yaşanır. Bu nedenle güneşli havalarda dışarı çıkarken koyu renk camları olan güneş gözlükleri takmaları gerekir. Anne babaların albino hastalığı olan bebekleri için de güneş gözlükleri alarak kullanmaları gerekir.

Albinizm  Hastalığı hakkında merak ettiğiniz konuları Elazığ Özel Mediline Hastanesi Cildiye (Dermotoloji) Bölümü Uzman ekiplerine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz. Hekimlerimizden  online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.

Sosyal Medyada Paylaşın: