Mediline Hastanesi Elazığ Mediline Hastanesi Elazığ
  • Yıldızbağları Mah. Yunus Emre Bulvarı No:133 /23100 Elazığ
  • 0 (424) 237 11 11
  • 7/24 ACİL

Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığı diğer bir adıyla FMF (Familial Mediterranean Fever), özellikle Akdeniz ülkelerinde görülen genetik bir hastalıktır. Doğu Avrupa kökenli Yahudiler, Sefarad Yahudileri, İspanyollar, Yunanlar, Ermeniler, Araplar ve Türklerde yaygın olarak görülür. Etnik bir yatkınlığı olsa da bu hastalık diğer insanlarda da görülebilir. Ömür boyu süren FMF hastalığının şiddeti hastadan hastaya farklılıklar gösterebilir. Akdeniz Ateşi olarak bilinse de ülkemizde daha çok İç Anadolu Bölgesi’nde yaygındır.

Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) Hastalığı Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateşlere, karın, akciğerler ve eklemlerde ağrılı iltihaplanmaya neden olan genetik bir otoinflamatuar hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi; genellikle Akdeniz kökenli insanlarda görülen kalıtsal bir hastalıktır. Dünyada 10.000’den fazla Ailevi Akdeniz Ateşi hastası olduğu bilinmektedir.

Ailevi Akdeniz Ateşi çoğunlukla çocukluk döneminde teşhis edilir. Bu hastalığın kesin tedavisi olmasa da, hastalığın yol açtığı belirti ve semptomlar hafifletilebilir hatta tamamen önlenebilir. 

Ailevi Akdeniz Ateşi, serozit, tenosinovit (eklemlerde oluşan iltihaplanma) veya deri döküntüsünün eşlik ettiği nispeten kısa, genellikle 1 ila 3 günlük ateş atakları ile karakterizedir. Bazı hastalarda ataklar bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde başlar. Hastaların yüzde 80- 90'ı ilk ataklarını 20 yaşına kadar yaşar. Ailevi Akdeniz Ateşi ataklarının sıklığı, hem hasta grupları arasında hem de herhangi bir hasta için oldukça değişkendir ve ataklar arasındaki aralık, günlerden yıllara değişir. Atak türü abdominal, plevral veya artritik olmak üzere zamanla değişebilir.

Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Hastalık, çekinik gen yoluyla aktarılır. Anne ve babası bu gen mutasyonuna sahip çocuklarda görülebilir. Yalnızca bir ebeveyni taşıyıcı diğeri sağlıklı olan çocuklarda hastalık belirti vermez.

Hastalıktan sorumlu gen 1997'de tanımlanmış ve günümüzde hastalık “MEFV genindeki mutasyonlar sonucu organizmanın enflamasyona verdiği yanıtın bozulması” olarak tanımlanmaktadır.

MEFV genindeki mutasyon vücuttaki enflamasyonun baskılanması engeller. Ancak atağı başlatan fizyolojik etmenler belli değildir.

Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) Belirtileri Nelerdir?

Tekrarlayan ateş atakları esnasında, karın (periton), akciğer (plevra) kalp (perikard) zarında ve eklemlerde iltihaplanmalar görülür. Ateş esnasındaki karın veya göğüs ağrısı hastanın acil servise başvurmasını gerektirecek kadar çok şiddetlidir.  Şiddetli karın ağrısı ve peritonit bulguları hastanın apandisit sanılıp ameliyat yapılmasına neden olabilir. Plörit (akciğer zarı iltihabı) ve perikardit (kalp zarı iltihabı) göğüs ağrısına  neden olabilir. Göğüs ağrısı genellikle tek taraflı ve ateşle birliktedir. Testislerde şişme ağrı olabilir. Eklem tutulumu sık görülen bulgulardan biridir. En sık tutulan eklemler kalça, diz ve ayak bileğidir. Ateş ile birlikte eklemde ani olarak kızarıklık, şişlik, sıcaklık ve hassasiyet gelişir. Klinik sıklıkla akut eklem romatizması ve septik artrit ile karıştırılabilir. Çoğunlukla diz altı bölgede olmak üzere, bacak ön yüzünde kızarık cilt döküntüleri görülebilir. Çeşitli klinik durumlara bağlı olarak amiloid proteinlerinin organ ve/veya dokularda birikimi “amiloidozis” olarak adlandırılır. Hastalığın en önemli komplikasyonu, sekonder olarak gelişen AA tipi amiloidozistir. Uygun tedavi almayan hastalarda bu komplikasyonun gelişme riski daha fazladır. AA tipi amiloidozlu hastaların %90’ından fazlasında böbrek tutulumu vardır (idrarla protein kaybı, böbrek yetmezliği)   %20’sinde ise gastrointestinal tutulum sonucu ishal , emilim bozukluğu  görülebilir. 

Ataklar esnasında tutulan vücut bölgesine göre aşağıdaki belirtiler sıklıkla izlenir:

• Yüksek ateş

• Karın, göğüs veya kas ağrıları

• Eklemlerde ağrı, hassasiyet, şişlik; hareketlerde kısıtlılık

• Baş ağrısı

• Bacaklarda, özellikle diz altında ciltte kızarıklık ve döküntü• Kaslarda güç kaybı

• Halsizlik, yorgunluk• Testis torbasında kızarıklık ve şişlik

Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) Tedavisi Mümkün mü?

Akdeniz ateşinin tamamen iyileştirilmesi mümkün olmasa da yaşam boyu kolşisin kullanımıyla tedavi edilebilir. Tedavi sürecinin amacı kişinin durumunu stabilize ederek atakların önlenmesidir. Bu yolla kişide tekrarlayan ataklar önlenebilir veya azaltılabilir. 

Hastanın ilacı almayı bıraktığı durumlarda ise ataklar büyük ihtimalle tekrarlayacaktır. Akdeniz ateşi tedavisi doğru dozda alındığı takdirde basit ve yan etkilerinin az olduğu bir süreçtir, tanı konulduktan sonra kişinin yaşam boyu ilacı alması gerekmektedir. İlaçlar düzenli kullanıldığında hastaların yaklaşık %60’ında ataklarda azalma görülmektedir.

İlaçlar atakları kontrol etmesinin yanı sıra aynı zamanda amiloidoz riskini de ortadan kaldırması nedeniyle oldukça önemlidir. Bu nedenle ilacın reçete edildiği dozda alınması hayati önem taşır. İlaç tedavisine düzenli ve söylenen dozda uymayan kişilerde ileri dönemde böbrek ve diğer organların fonksiyonlarında bozulma görülebilir. Tedaviye uyum sağladığı sürece kişinin normal bir yaşam süresine sahip olması ve normal bir hayat yaşaması mümkündür. İlacı kullanırken ortaya çıkan bir atak sırasında kolşisin dozunun artırılması etkili olmayacaktır. Kolşisin tedavisinin etkili olmadığı kişilerde natif tedavi yöntemlerine başvurulması gerekebilir. TNF inhibitörleri ve IL-1 inhibisyonu son yıllarda  akdeniz ateşi tedavisinde ağırlık kazanmaya başlamıştır. Ancak kolşisin tedavisinin yanıtsızlık olduğuna karar verilmeden önce hastanın ilacı düzenli kullandığından emin olmak oldukça önemlidir. 

Tedavi edilmeyen FMF’e bağlı oluşabilecek komplikasyonlar şu şekildedir:

Kanda Anormal Protein Bulunması: FMF hastalığında atakları sırasında vücutta ‘Amiloid A’  adı verilen anormal bir protein üretilir. Bu protein vücutta birikerek organ hasarına (amiloidoza) neden olur.

Böbrek Hasarı: Amiloid A birikimine yani amiloidoza bağlı olarak böbrek hasarı meydana gelebilir. Bu hasar nefrotik sendrom adı verilen bir probleme yol açar. Nefrotik sendromda, böbreğin filtrasyon görevini yerine getiren glomerulus yapısında bozulmalar oluşur. Nefrotik sendrom hastaları, idrar ile yüksek oranda proteini dışarı atar. Uzun vadede nefrotik sendrom böbrekte kan pıhtısı oluşumuna ve böbrek yetmezliğine yol açabilir. Hastada böbrek yetmezliği geliştiğinde tedavi için böbrek nakli gerekebilir. 

Kadınlarda İnfertilite (Kısırlık): Ailevi Akdeniz Ateşinde görülen aşırı inflamasyon, kadın üreme organlarını da etkileyerek kısırlığa neden olabilir.

Eklem Ağrısı: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalarında artrit (eklem iltihabı) gelişme oranı yüksektir. Diz, dirsek, ayak bileği ve kalça eklemleri; artritin en sık görüldüğü eklemlerdir.

FMF hastası ve hasta yakınlarının tedavi sürecini daha bilinçli bir şekilde takip etmeleri ve hastalığın ilerleyişi hakkında bilgi sahibi olmaları büyük önem taşır. Bu nedenle bu kişiler doktora da danışarak FMF ile ilgili bilgi edinebilecekleri kitap, web sayfası gibi kaynakları okuyabilir. Bu sayede hasta ve hasta yakınlarının da aktif bir şekilde tedavi planına katılması mümkün olur.

FMF hastalığı tedavi edilmediğinde ciddi sonuçlara neden olabilir. Bu nedenle hastalığın tedavisinin erken dönemden itibaren başlayarak aksatılmadan yapılması gerekir. Ayrıca hastanın eklem iltihabı açısından romatoloji, infertilite açısından kadın doğum, böbrek hasarı bakımından nefroloji bölümleri tarafından takip edilmesi de faydalı olur. 

Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) hakkında merak ettiğiniz konuları  Elazığ Özel Mediline Hastanesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Bölümü uzman ekibine sorabilir, sorunuzla ilgili öneriler isteyebilirsiniz.  Hekimlerimizden online randevu alabilir veya +90 (424) 237 11 11 nolu Çağrı Merkezimizi arayarak bilgi ve randevu alabilirsiniz.

Önemli Not: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekimlerimize başvurunuz.

Sosyal Medyada Paylaşın: